¿Cuántos síndromes genéticos existen?

“Síndrome” solo significa “correr o estar juntos”. Se refiere a dos o más síntomas que son indicadores típicos de un trastorno o condición subyacente.

Debido a esto, no hay un número específico de síndromes. Algunas colecciones de síntomas pueden calificar como “síndromes” pero nunca han sido etiquetados de esa manera, como la colección de síntomas que generalmente acompañan a un resfriado.

Los indicadores que juntos conforman un síndrome pueden parecer consistentes entre sí y con el trastorno. Pero a veces uno o más de estos indicadores pueden parecer no relacionados. Un beneficio de estos síntomas extraños puede ser señalar algo sobre el origen del trastorno. Para dar un ejemplo, supongamos que el Síndrome de Binky presenta náuseas leves, debilidad en la parte inferior de las piernas, vértigo y pequeñas luces azules que viajan a través de la mitad inferior de su campo de visión. Las luces imaginarias parecen desconectarse de la pierna y equilibrar los problemas, pero quizás más tarde los investigadores descubran que la debilidad y el vértigo son efectos secundarios de una perturbación en la corteza visual.

Espero que esto ayude.

Mucho. Muchas / la mayoría de las enfermedades genéticas son embrionarias letales (p. Ej., No formarán un embrión viable), por lo que en su mayoría no están caracterizadas y son esencialmente irrelevantes. Incluso entonces, hay 6.000 trastornos de un solo gen conocidos, junto con muchos trastornos multigénicos y estas mutaciones letales embrionarias.

Este es un gran recurso que utilicé como estudiante universitario que cataloga todos los trastornos de un solo gen conocidos en los seres humanos, creo que hay alrededor de 5000 de ellos. Herencia mendeliana en línea en el hombre

Si por ‘síndromes genéticos’ se refiere a enfermedades raras que tienen una causa genética conocida, existen más de 5,000 enfermedades raras conocidas.