¿Qué es el Retinoblastoma?
El retinoblastoma es un cáncer de ojo. El cáncer comienza en la retina, la parte que detecta la luz del globo ocular en el interior del ojo.
Diagrama marcado con retinoblastoma
El retinoblastoma generalmente es un cáncer de niños pequeños, pero en casos raros, incluso los adultos pueden padecer este cáncer. Es el cáncer ocular más común de la infancia. La incidencia puede variar de 1 / 18,000 nacimientos en las naciones desarrolladas a 1 / 12,000 nacimientos en las naciones en desarrollo.
Puede ser hereditario y no hereditario. El tipo no hereditario es el tipo más común y representa aproximadamente el 90-93% de todos los retinoblastomas.
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Las razones de la alta tasa de éxito son muchas
- Base genética del tumor identificado
- Diagnóstico temprano del tumor
- Múltiples opciones de tratamiento
- Investigación básica y clínica de vanguardia
Base genética
A principios del siglo XX, la tasa de supervivencia de los niños con retinoblastoma era inferior al 17%. Después de un éxito modesto durante muchas décadas, el descubrimiento de la mutación del gen Rb1 (1986) fue un cambio de juego.
Hace más de 70 años, se reconoció que el retinoblastoma a veces tiene una base genética y que el patrón (cuando es genético) es autosómico dominante autosómico dominante. No fue hasta que Alfred Knudson propuso su hipótesis de dos golpes y la posterior confirmación molecular de su cálculo que se reconoció que este patrón autosómico dominante es causado por la pérdida de un gen que se produce normalmente y que ahora se conoce como RB1 . Aunque inicialmente se pensó que era importante solo en los cánceres de retina, ahora se reconoce que la pérdida del gen RB1 normal es un paso importante en el desarrollo del cáncer en la mayoría de los cánceres no oculares en adultos.
Diagnostico temprano
La detección temprana de retinoblastoma es la clave.
La leucocoria , que se traduce en pupila blanca, en otras palabras, la apariencia blanquecina del centro del ojo es el signo más importante de Retinoblastoma, que llama la atención de los padres para buscar ayuda.
Medscape: Medscape Access
También hay otros signos, pero Leucocoria es el signo más común. Este signo temprano y, por lo tanto, el diagnóstico precoz también es responsable de las altas tasas de curación observadas en el retinoblastoma.
Opciones de tratamiento
La mayor ventaja en el tratamiento del retinoblastoma es que responde a múltiples opciones de tratamiento a diferencia de otros tumores.
Las características del tumor es
- Extremadamente quimiosensible y, por lo tanto, tiene una alta respuesta a la quimioterapia
- Radiosensible , por lo que la radioterapia es una opción incluso cuando el tumor se ha diseminado fuera del globo ocular.
- Es susceptible de varias terapias locales, como la terapia con láser, la terapia térmica, la crioterapia y la braquiterapia con placa . Esto es posible porque podemos visualizar el tumor usando un oftalmoscopio.
- Cuando solo se trata de un ojo, la cirugía: la nucleación a veces puede proporcionar una cura permanente del cáncer.
Investigación pionera
Tal como está hoy, en los mejores centros del mundo para la atención del retinoblastoma, las tasas de éxito son asombrosas.
- 95% salvamento de la vida
- 90% de salvamento ocular
- 85% de salvamento visual
Esto es asombroso porque hace solo 50 años, las tasas de supervivencia en niños con retinoblastoma eran inferiores al 30%, incluso en los mejores centros.
Todo esto fue posible gracias a la investigación pionera del Patólogo Ocular, el Dr. Lorenz Zimmerman y 3 generaciones de su familia. Su propio hijo, Larry y su nieta, Perry sufrían de Retinoblastoma y sobrevivieron debido a la investigación realizada por los miembros de su familia. Su hija, la Dra. Mary Louise Collins, escribió un editorial en la revista JAMA Ophthalmology en mayo de 2014. Allí escribe:
La familia Zimmerman tuvo varios “primeros” en el campo del retinoblastoma, incluyendo publicaciones en el campo, quimioterapia intracarotídea y radioterapia de haz externo bilateral para tratar el retinoblastoma de Larry, la nomenclatura de Zimmerman para el retinoblastoma trilateral, nietos Zimmerman nacidos después del DGP para evitar el gen RB1 y tratamiento del tumor pineal de Perry con quimioterapia intratecal. Las muchas ironías incluyen el interés y el trabajo de mi padre en el campo del retinoblastoma con el desarrollo subsecuente de retinoblastoma bilateral en su hijo y su nieta, el último desarrollo posterior
el retinoblastoma trilateral extremadamente raro después del trabajo de su tío y abuelo para nombrar este tumor. A través de este viaje de compilación de las contribuciones de nuestra familia en el campo del retinoblastoma, me quedó claro que la pasión de mi padre por su trabajo no solo estaba motivada por su amor por la ciencia, la medicina y la patología, sino también por sus desafíos personales en el campo .
Historia familiar de Zimmerman
Sería un error no mencionar las contribuciones de incondicionales en el campo de Retinoblastoma- Dres. Algernon Reese, Robert Ellsworth, Carl Kupfer (EE. UU.), Henry Stallard (Reino Unido), Gerd Meyer-Schwickerath (Alemania), cuyas décadas de investigación dedicada han resultado en nuestro escenario actual.
El impresionante y constante éxito que vemos hoy en día se debe a los protocolos de tratamiento diseñados por algunos médicos practicantes actuales: los Dres. David Abramson, Jerry y Carol Shields (EE. UU.), Francis Munier y becarios de Sheilds-Dr. Arun Singh (EE. UU.) Y Dr. Santosh Honavar (India). Por supuesto, hay muchos, muchos otros oncólogos oculares que han contribuido al campo en muchas partes pequeñas.
A propósito, una parte de mi entrenamiento de confraternidad fue bajo el Dr. Santosh Honavar, por lo que me considero parte del mismo pedigrí de oncólogos oculares.
Hoy el retinoblastoma se trata usando un enfoque basado en el equipo. El equipo está formado por un oncólogo ocular, un oncólogo pediátrico, un oncólogo radiólogo, un patólogo, un radiólogo intervencionista y un ocularista. Este enfoque ha resultado en una mejor atención para los niños con retinoblastoma.
He escrito sobre Retinoblastoma hablando más sobre la historia familiar del Dr. Zimmerman y mi experiencia personal en mi blog médico
Esperanza y angustia: los dos lados de Retinoblastoma.
Este es otro video de YouTube de la Dra. Carol Shields que explica sobre Retinoblastoma.
Referencias
- Medscape: Medscape Access
- Página sobre cancer.gov
- David H. Abramson . Retinoblastoma en el siglo XX: éxito pasado y desafíos futuros The Weisenfeld Lecture. Investigative Ophthalmology & Visual Science agosto de 2005, Vol.46, 2684-2691. doi: 10.1167 / iovs.04-1462
- Collins MZ. Retinoblastoma: la historia familiar de Zimmerman. JAMA Ophthalmol. 2014; 132 (5): 519-520. doi: 10.1001 / jamaophthalmol.2014.467.
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- Abramson DH, Shields CL, Munier FL, Chantada GL. Tratamiento del retinoblastoma en 2015: acuerdo y desacuerdo. JAMA Ophthalmol. Publicado en línea el 17 de septiembre de 2015. doi: 10.1001 / jamaophthalmol. 2015.3108.
- Retinoblastoma: actualización reciente y fronteras de gestión.
- Manjandavida, Fairooz P. MD; Honavar, Santosh G. MD; Shields, Carol L. MD; Shields, Jerry A. MD [Editorial] Asia-Pacific Journal of Ophthalmology. 2 (6): 351-353, noviembre / diciembre de 2013.
- Alex Melamud, Rakhee Palekar, Arun Singh, Fundación Clínica Cleveland, Cleveland, Ohio. Médico Am Fam. 2006 Mar 15; 73 (6): 1039-1044. Retinoblastoma – Médico familiar estadounidense
