Existe evidencia recientemente publicada de que los polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) en el gen CYP27B1 pueden tener un papel significativo en la patogénesis de las enfermedades autoinmunes, como la diabetes tipo 1 y la enfermedad MS.
Los SNP están asociados con varias enfermedades crónicas, como las enfermedades autoinmunes y muchos tipos de cáncer. Los SNP son marcadores epigenéticos en la parte superior de los nucleótidos, que afectan la transcripción del gen.
Los SNP pueden activar o desactivar genes. Marcadores epigenéticos en la parte superior del gen CYP27B1 desactivan el gen, que sintetiza la enzima 1-alfa-hidroxilasa, que es necesaria para la hidroxilasa del metabolito de vitamina D 25 (OH) D a la forma bioactiva de la vitamina D (1,25 (OH) 2D). Este calsitriol es una sustancia inmunomoduladora que puede afectar hasta 2000 genes a través de los receptores de vitamina D (VDR) que están presentes en casi todas las células. La falta de esta sustancia reguladora del sistema inmunitario podría causar que el sistema inmunológico se vuelva loco y, por lo tanto, cause la enfermedad autoinmune.
Esto también explicaría una fuerte correlación con la deficiencia de vitamina D y las enfermedades autoinmunes, como se sabe desde hace tiempo, que existe cierta relación con la enfermedad de la EM y la falta de vitamina D. El calcitriol funciona como la hormona, y la homeostasis hormonal es bastante esencial para la salud normal.
También se sabe que los genes HLA (también conocidos como MHC) están implicados en la patogénesis de la enfermedad MS. Especialmente los alelos de HLA-DR15 (DRB1 * 1501) se asocian positivamente con la enfermedad MS. La región MHC de genes contiene unos 20 genes, que pueden tener hasta 2000 alelos. “MHC es un conjunto de proteínas de superficie celular esenciales para que el sistema inmune adquirido reconozca moléculas extrañas … La función principal de las moléculas del MHC es unirse a antígenos derivados de patógenos y mostrarlos en la superficie celular para reconocimiento por las células T apropiadas. ”
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