Hay un componente genético Casi todas las personas con enfermedad celíaca portan el alelo HLA-DQ2 o, más raramente, el alelo HLA-DQ8. HLA significa “antígeno leucocitario humano” y “DQ” se refiere a un tipo específico de proteína de superficie celular que está involucrado en el reconocimiento de “sí mismo” por el sistema inmune humano. DQ2 y DQ8 son variantes del gen (que se encuentra en el cromosoma 6).
Tener el gen no parece ser una condición suficiente para tener celiaquía. Aunque casi el 95% de todos los pacientes celíacos tienen una de esas dos variantes genéticas, hay personas (alrededor del 25% de la población no celíaca) que las tienen sin desarrollar celíaca. Existe alguna evidencia de que la celiaca puede desencadenarse en personas con estas variantes genéticas a través de una infección viral en el intestino.
La enfermedad se manifiesta porque las proteínas DQ2 y DQ8 se adhieren a la gliadina en el gluten y, en las personas afectadas, parecen desencadenar una respuesta inmune que ataca a los tejidos en contacto con la gliadina (una vez más, no en todas las personas con variantes genéticas, pocos).
