La hemofilia es un trastorno congénito de la coagulación. Es el resultado de la deficiencia del factor 8 (Hemofilia A) o 9 (Hemofilia B). Las características clínicas de la Hemofilia Severa (definida como una actividad del factor de coagulación de la Sangrado pueden ocurrir en las articulaciones y los tejidos blandos. Generalmente comienza en las rodillas y tobillos tan pronto como el niño comienza a gatear o caminar y puede ocurrir en cualquier articulación posteriormente.
Las articulaciones en las que se repite la hemorragia se denominan articulaciones diana y pueden sangrar espontáneamente sin lesión.
La hemorragia recurrente produce daño a la articulación y finalmente deformidad permanente o restricción del movimiento.
En raras ocasiones, el sangrado puede ocurrir en tejidos más profundos o en el cerebro.
La estrategia de gestión se puede dividir en tres fases
1. Profilaxis o prevención primaria de eventos hemorrágicos.
Esto se refiere al uso de concentrados de factor de coagulación regularmente desde la primera infancia para prevenir la aparición de síntomas de sangrado.
2. Prevención secundaria, control de los síntomas y prevención de secuelas duraderas
Esto se refiere al tratamiento urgente de cualquier episodio de sangrado con factores de coagulación tan pronto como se produce. Esto limita el daño duradero a la articulación y previene la discapacidad posterior.
3. Prevención terciaria o manejo de la discapacidad debido a una enfermedad crónica.
Estas son medidas de rehabilitación y tratamiento quirúrgico de las articulaciones dañadas permanentemente para restaurar la movilidad. Esto puede incluir el reemplazo de articulaciones
El pilar nemotécnico “ARROZ” que se usa para recordar el pilar principal del tratamiento de una hemorragia articular aguda
•Descanso. Evite el movimiento de la articulación.
•Hielo. Aplique compresas frías y paquetes de hielo al área.
•Compresión. Envuelva una venda moderadamente apretada alrededor de la articulación.
• Elevación de la extremidad.
El ARROZ, seguido de la administración urgente del factor deficiente puede resolver la mayoría de las hemorragias en 48-72 horas.
Las tendencias futuras de la terapia incluyen:
– preparaciones de factor de coagulación de acción prolongada que permiten una dosificación menos frecuente para la profilaxis
– terapia de genes
