El síndrome de Kallmann es una condición caracterizada por pubertad retrasada o ausente y un sentido del olfato deteriorado.
Este trastorno es una forma de hipogonadismo hipogonadotrópico (HH), que es una condición que afecta la producción de hormonas que dirigen el desarrollo sexual. Los varones con hipogonadismo hipogonadotrópico a menudo nacen con un pene inusualmente pequeño (micropene) y testículos no descendidos (criptorquidia). En la pubertad, la mayoría de las personas afectadas no desarrollan características sexuales secundarias, como el crecimiento del vello facial y la profundización de la voz en los hombres. Las mujeres afectadas por lo general no comienzan a menstruar en la pubertad y tienen poco o ningún desarrollo de los senos. En algunas personas, la pubertad es incompleta o está retrasada.
En el síndrome de Kallmann, el sentido del olfato está disminuido (hiposmia) o está completamente ausente (anosmia). Esta característica distingue el síndrome de Kallmann de la mayoría de las otras formas de hipogonadismo hipogonadotrópico, que no afectan el sentido del olfato. Muchas personas con el síndrome de Kallmann no son conscientes de que no pueden detectar los olores hasta que se descubre el deterioro a través de las pruebas.
Las características del síndrome de Kallmann varían, incluso entre las personas afectadas de la misma familia. Los signos y síntomas adicionales pueden incluir insuficiencia de un riñón (agenesia renal unilateral), labio leporino con o sin abertura en el techo de la boca (paladar hendido), movimientos oculares anormales, pérdida de la audición y anomalías del diente desarrollo. Algunas personas afectadas tienen una afección llamada sincinesia bimanual, en la que los movimientos de una mano se reflejan por la otra. La sincinesia bimanual puede dificultar la realización de tareas que requieren que las manos se muevan por separado, como tocar un instrumento musical.
Los investigadores han identificado cuatro formas del síndrome de Kallmann, designadas como tipos 1 a 4, que se distinguen por su causa genética. Los cuatro tipos se caracterizan cada uno por hipogonadismo hipogonadotrópico y un sentido del olfato deteriorado. Las características adicionales, como el paladar hendido, parecen ocurrir solo en los tipos 1 y 2.
¿Qué es el síndrome de Kallman?
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El síndrome de Kallmann es una afección genética en la que el síntoma principal es la incapacidad para comenzar la pubertad o la imposibilidad de completarla por completo. Ocurre tanto en hombres como en mujeres y tiene los síntomas adicionales de hipogonadismo y casi invariablemente infertilidad.
fuente: wikipedia
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