Se hereda en un patrón autosómico recesivo. Sus padres tendrían una copia defectuosa del gen (la copia normal funciona para que no tengan la enfermedad).
Debería obtener una copia defectuosa de cada padre. Esto le da una posibilidad de 1: 4 de tener la enfermedad, si ambos padres son portadores de una copia defectuosa.
En circunstancias más raras, podría haber recibido una copia defectuosa y una copia de trabajo, pero una mutación aleatoria terminó inactivándose la copia de trabajo, lo que le dejó dos copias defectuosas y la enfermedad.