¿Cómo es la fenilcetonuria una enfermedad hereditaria?

Se hereda en un patrón autosómico recesivo. Sus padres tendrían una copia defectuosa del gen (la copia normal funciona para que no tengan la enfermedad).

Debería obtener una copia defectuosa de cada padre. Esto le da una posibilidad de 1: 4 de tener la enfermedad, si ambos padres son portadores de una copia defectuosa.

En circunstancias más raras, podría haber recibido una copia defectuosa y una copia de trabajo, pero una mutación aleatoria terminó inactivándose la copia de trabajo, lo que le dejó dos copias defectuosas y la enfermedad.

Hay MUCHAS enfermedades hereditarias, y algunas involucran un componente genético faltante o alterado que cambia la forma en que la persona metaboliza o trata los nutrientes. Entonces, una mayor proporción de asiáticos carecen de acetaldyhyde dehydrogenase , lo que significa que no disfrutan el consumo de alcohol. Del mismo modo, muchos adultos no europeos no pueden digerir cómodamente lactosa de azúcar y leche porque carecen de la enzima lactasa .

Lo mismo ocurre con las personas nacidas con PKU. Este es un raro trastorno hereditario causado por un gen defectuoso que crea una enzima que descompone uno de los aminoácidos llamado fenilalanina. Por lo tanto, la fenilalanina se acumula en el cuerpo cuando una persona con PKU ingiere una dieta rica en proteínas. Esto puede eventualmente conducir a serios problemas de salud.

Tales individuos necesitan seguir una dieta que limite la fenilalanina, principalmente en proteínas, y especialmente en Aspartame. Este sustituto del azúcar es completamente seguro para todos excepto para aquellos con PKU.