La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que necesita dos copias de la mutación ΔF508 (u otra mutación de la FQ) para mostrar los síntomas de la CF como dijo.
Sin embargo, algunos estudios como estos: Page en thelancet.com y Page en nih.gov muestran que los portadores de una copia de una mutación CFTR pueden mostrar algunos síntomas relacionados con el asma y la disfunción bronquial. Sin embargo, otros estudios (Protección contra el asma bronquial por) sugieren que los individuos heterocigotos pueden estar protegidos contra el asma. Aunque estos son estudios relativamente antiguos, los investigadores están divididos sobre si los individuos heterocigotos sufren de síntomas de FQ debido a que llevan la mutación ΔF508. La mayoría está de acuerdo en que los individuos heterocigotos no sufren ningún síntoma grave similar a la CF.
Para responder a la última parte de su pregunta, las mediciones fisiológicas se realizan al observar la función de la vía aérea y los cuestionarios cualitativos con respecto al historial de salud. Los investigadores determinan el genotipo en este marcador a través de análisis de sangre o pruebas de saliva, como los realizados a través de 23andMe.
