Considere seriamente tener Diabetes de inicio de Madurez de los Jóvenes = MODY , AKA Diabetes monogénica, especialmente si la diabetes corre en su familia, pídale a su médico que haga un análisis genético para MODY vea ¿Qué es la diabetes de inicio de madurez de los jóvenes?
La insulina es efectiva en TODOS los tipos de diabetes, disminuye el azúcar en la sangre incluso si uno todavía produce insulina, incluso cuando produce demasiada insulina como en la diabetes tipo 2, muchos diabéticos tipo 2 finalmente necesitarán terapia con insulina, por lo que está bien controlado con insulina no nos dice nada acerca de tener diabetes tipo 1 o tipo 2, este resultado erróneo de la antigua división de diabetes es diabetes mellitus dependiente de insulina = IDDM a menudo pero no exclusivamente tipo 1, y diabetes mellitus dependiente no insulínica = NIDDM, diabéticos tipo 2 y MODY , a la mayoría de los pacientes MODY les va muy bien en los agentes de sulfonilurea: “Agentes hipoglucémicos orales”, y las perspectivas son mejores de lo normal.
Como aún produce insulina (según su determinación de péptido C, ¿se ha reafirmado recientemente?) Y no hay autoanticuerpos, debe ser de otra forma que la diabetes tipo 1.
El paciente típico con diabetes tipo 2 es un poco mayor y generalmente obeso.
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La diabetes con inicio de madurez de los jóvenes debe considerarse en cualquier individuo que tenga un diagnóstico de diabetes tipo 1 o tipo 2 con características atípicas para estos trastornos poligénicos (figura 1). Esto incluye la ausencia de autoanticuerpos pancreáticos (tipo 1B) en el momento del diagnóstico o evidencia de insulina endógena continua fuera del período de luna de miel en la diabetes tipo 1. Un diagnóstico de diabetes tipo 2 en un individuo joven que no tiene un sobrepeso significativo o que carece de características distintivas de resistencia a la insulina, incluyendo acantosis nigricans o insulina elevada en ayunas, debe ser cuestionado.
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Investigación clínica
Cuando se sospeche MODY, se debe realizar una evaluación de laboratorio limitada para asegurar la selección adecuada de los pacientes para las pruebas genéticas.
En individuos que tienen un diagnóstico de diabetes tipo 1, los autoanticuerpos pancreáticos deben obtenerse antes de realizar pruebas genéticas si no se llevan a cabo en el momento del diagnóstico. Es nuestra práctica general evaluar los anticuerpos GAD 65, IA-2 y de las células de los islotes. Los anticuerpos insulínicos también se pueden evaluar en individuos que aún no reciben tratamiento con insulina. Los autoanticuerpos negativos no excluyen un diagnóstico de diabetes tipo 1 si la duración de la diabetes ha sido considerable en el momento de la prueba. Además, el 5-30% de la diabetes tipo 1 será autoanticuerpo negativo incluso en el momento del diagnóstico inicial.
Sin embargo, los anticuerpos positivos casi siempre implican diabetes tipo 1, con raras excepciones (algunos pacientes con diabetes neonatal KCNJ11 tienen autoanticuerpos pancreáticos). Además, la producción de insulina endógena debe evaluarse a través de péptido c con glucosa pareada para demostrar que la glucosa en suero es lo suficientemente alta como para provocar la secreción de insulina endógena.
En individuos diagnosticados con diabetes tipo 2, la glucosa en ayunas, la insulina y el péptido c pueden ser informativos ya que MODY carece de la resistencia a la insulina característica de la diabetes tipo 2, a menudo manifestada como hiperinsulinemia y péptido c alto normal. También se puede considerar una prueba de tolerancia oral a la glucosa (OGTT) y puede mostrar un patrón característico de ciertos tipos de MODY (Tabla 1).
Recientemente, se ha demostrado que la relación urinaria c-péptido creatinina es útil para discriminar aún más posible HNF1A- MODY y HNF4A -MODY de la diabetes tipo 1, cuando la duración de la diabetes ha sido de 5 años o más.
Además, la baja hsCRP puede ayudar a distinguir HNF1A- MODY de diabetes tipo 1 y tipo 2.
Estas herramientas de diagnóstico pueden facilitar la selección de pacientes para pruebas genéticas.