El gen CFTR normalmente actúa como un canal iónico que transporta ciertos aniones a través de la membrana hacia la luz de los conductos. El aumento de la concentración de iones en la luz del conducto aumenta la concentración de soluto y el agua sigue naturalmente a través de la ósmosis. Este movimiento de agua es necesario para la regular consistencia del moco; sin embargo, con una mutación en el gen CFTR, el canal no funciona normalmente: no transporta iones a través de la membrana celular y hacia los conductos. Como resultado, el agua tampoco se mueve, dando como resultado una mucosidad muy concentrada y muy espesa.
¿Por qué la mutación en el gen CFTR, que causa fibrosis quística, produce una mucosidad espesa y pegajosa?
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El gen codifica una proteína. La proteína se pliega en el canal de cloruro que actúa para mover el cloruro dentro y fuera de la célula. Cuando el gen tiene una mutación, la proteína no se recupera bien o no se produce y el canal de cloruro falta o está dañado. El transporte alterado de cloruro conduce a la mucosidad espesa y pegajosa de las áreas donde se observa CFTR más: pulmones, páncreas, hígado y glándulas sudoríparas, por nombrar algunos.
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