¿Qué es el síndrome de Gilbert?
El síndrome de Gilbert es una afección genética común e inofensiva en la que una enzima hepática esencial para eliminar la bilirrubina (la sustancia química que resulta de la descomposición normal de la hemoglobina de los glóbulos rojos) es anormal. La condición también se conoce como disfunción hepática constitucional e ictericia familiar no hemolítica. La anormalidad de la enzima en el síndrome de Gilbert produce elevaciones leves de bilirrubina en la sangre, particularmente después de la inanición, el consumo de alcohol o la deshidratación.
¿Qué causa el síndrome de Gilbert?
El síndrome de Gilbert es el resultado de una mutación genética en la región promotora de un gen para la enzima UGT1A (una de las enzimas llamadas glucuronosiltransferasas UGT que son importantes para el metabolismo de la bilirrubina). El gen se encuentra en el cromosoma 2. Otros tipos de mutaciones en el mismo gen causan el síndrome de Crigler-Najjar, que es una forma más grave y peligrosa de hiperbilirrubinemia (bilirrubina alta en la sangre).
Las personas con dos copias de la región del promotor anormal para el gen UGT1A (una heredada de cada padre) tienen síndrome de Gilbert y niveles elevados de bilirrubina, lo que sugiere un modo de herencia autosómico recesivo. Esto significa que ambos padres requieren el gen para la expresión de la anormalidad en la descendencia.
El síndrome de Gilbert es un hallazgo frecuente en personas en los Estados Unidos y Europa. Por lo general, la afección se detecta fortuitamente (por pura casualidad) en el transcurso del examen de sangre de rutina.
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¿Cuáles son los síntomas del síndrome de Gilbert?
El pigmento elevado de bilirrubina a veces puede causar un leve amarillamiento (ictericia) de los ojos. Las personas con síndrome de Gilbert son por lo demás totalmente normales y no presentan otros signos o síntomas. Sus niveles de enzimas hepáticas en el suero sanguíneo también son completamente normales.
El síndrome de Gilbert se diagnostica más comúnmente después de la pubertad, cuando las alteraciones en los niveles de hormonas sexuales hacen que los niveles de bilirrubina en la sangre aumenten. Las situaciones que agravan los niveles elevados de bilirrubina en sangre (como el ayuno, la destrucción de glóbulos rojos o enfermedades) pueden ser los factores iniciales que hacen que el paciente busque atención médica. Para más información contáctenos: Contáctenos | Los mejores centros médicos India | IndianMedTrip
