Estas bombas transportan activamente iones de un compartimiento a otro, una falla en la bomba significa que los niveles son anormalmente bajos, lo que causa enfermedades.
Aquí hay un resumen de las Channelopatías
La chanellopatía mejor entendida es la FQ (fibrosis quística) donde el canal de cloruro no está funcionando, causando problemas con el transporte de agua a través de las membranas, haciendo que su sudor sea muy salado, y la mucosidad en la superficie del revestimiento interno de las vías respiratorias se vuelva muy viscosa. obstruir las vías aéreas más pequeñas que conducen a infecciones pulmonares que eventualmente serán fatales, en la bilis y los conductos pancreáticos conducirá a muy poca bilis y enzimas digestivas en los intestinos, en los órganos sexuales masculinos que conducen a la esterilidad.
Para conocer el historial del descubrimiento del gen de la FQ, consulte Genética humana: un gen, veinte años.
