¿Qué signos indican síndrome de Down?

Hay una forma de diagnosticar el síndrome de Down – Trisomía 21 – y es “diseñar los cromosomas” para tener una muestra de los cromosomas y ver si hay material adicional o una tercera copia completa del cromosoma 21.

Ciertamente, hay cosas que uno podría ver con el nacimiento de un bebé que podrían hacer sospechar a alguien del síndrome de Down. Cara aplastada y rasgos faciales, ojos ligeramente rasgados, un pequeño pliegue debajo de los ojos (cerca de los conductos lagrimales), orejas pequeñas / inferiores, en la parte posterior de la cabeza … un cuello más grueso con un pliegue, un solo pliegue en la palma que muchos, un amplio espacio entre el dedo gordo y el siguiente … y algunos otros. También hay problemas de salud que pueden estar presentes: los defectos cardíacos congénitos son muy comunes, entre otras cosas.

Algunas de estas cosas pueden incluso verse en el sonido ultravioleta antes del nacimiento y despertar la sospecha del síndrome de Down. Para mí fue un defecto de corazón para mi hijo. Su corazón se saltó un latido durante una visita regular al OB mientras escuchaba. Esto condujo a un ultrasonido de alto nivel para observar su corazón, lo que condujo a una derivación a un excelente hospital en Boston para la cardiología y para administrar embarazos de alto riesgo. Todavía no habíamos hecho un amniocentisis para recolectar células, para que los cromosomas pudieran ver la copia adicional o tercera del 21, pero el tipo de defecto cardíaco que había gritado DS. Entonces las medidas de las extremidades fueron tomadas. Buscaron ese pliegue detrás de su cabeza en el cuello. Buscaron todo tipo de otras cosas que a veces ves. También buscaron cualquier y todas las otras complicaciones médicas que son un poco más frecuentes en las personas con síndrome de Down que en la población general. Me preguntaron si quería un amnio para saber con certeza si tenía DS. Sabían lo que necesitaban saber, pero esa información me ayudaría a prepararme mentalmente. Opté por saber de una forma u otra. Hay un pequeño riesgo con una amnio, pero para mí, valió la pena. También estuve en un hospital muy, muy especializado con doctores en los que confiaba implícitamente para realizar el procedimiento. Mi hijo sí tenía DS. Esa fue la última información que ingresó. Fueron todas las otras partes que nos llevaron allí. Para mí, saber era tan importante. Cuando nació, yo estaba listo mentalmente. Al igual que todos los demás en nuestra familia extendida (y mi esposo). Fue una celebración del nacimiento de un bebé, no una fiesta de sollozos, como a menudo puede ser el caso.

Nació donde necesitaba nacer, con los especialistas aguardando por las alas si algo salía mal en el momento del nacimiento, y fue atendido de inmediato. Estaba en el mismo hospital en lugar de que él fuera llevado en helicóptero (debido a la gravedad de su defecto cardíaco). Él tiene 23 años ahora – tuvo sus batallas, pero es fuerte como un buey y la luz de mi vida.

No estoy seguro exactamente de lo que estabas buscando, espero que esto ayude.