¿Cómo encuentran los científicos qué genes afectan qué rasgos?

Quora Respuesta del usuario a ¿Cómo los científicos determinan qué genes afectan qué rasgos?

Sugiero altamente la respuesta de Brian para los métodos de cómo se hace. Básicamente, respondiendo tu pregunta. Esencialmente, el gen está determinado por la comparación del genoma de un individuo significativamente relacionado (tal vez un hermano, quizás de la misma especie, dependiendo de la complejidad del fenotipo) y un “mutante” de algún tipo, tal vez simplemente tienen simplemente ojos marrones en lugar de rubio.

Sin embargo, siento que sus preguntas secundarias requieren el direccionamiento:

“Diestra derecha vs zurdera. ¿Cómo encuentran los científicos los genes que afectaron la destreza?

¿Qué hay de las cosas que están en un espectro? Como piel / color de ojos
¿O qué tal los rasgos de comportamiento? Como el autismo

La cuestión del color de la piel / ojos se aborda principalmente mediante métodos comparativos. La mano y el autismo son mucho más complicados.

Esta pregunta, junto con su pregunta sobre el autismo, lleva a un punto importante sobre el genotipo a la conexión del fenotipo, es extremadamente no lineal. No hay un gen para la lateralidad, y no hay un gen para el autismo. En general, para más fenotipos “mentales” (en oposición a los “en un espectro” como dices, como el color del cabello), podemos obtener una lista de genes que están correlacionados con el fenotipo, pero encontrar qué genes afectan esos rasgos es el sueño de un neurocientífico Como Brian señala, ¡no sería ético someter a los humanos a varios ensayos experimentales para ver las consecuencias mentales! De hecho, esta puede ser la razón por la que se preguntan cómo se encuentran estos genes.

Entonces, como Brian ha señalado, a veces un fenotipo es el resultado de múltiples genes. Y actualmente, no estamos totalmente seguros de qué contribuciones sociales, in útero y genéticas hay para la autoformación o el autismo. Entonces, en estos casos, utilizando métodos comparativos, nos limitamos a determinar qué “genes” están asociados con personas autistas o personas zurdas. Especialmente porque el autismo no es una condición muy binaria, se describe con más precisión como trastorno del espectro autista (ASD, por sus siglas en inglés); es difícil determinar qué es un caso de autismo “modelo”. En los estudios del autismo, los gemelos (maternos o fraternos) o los hermanos se utilizan a menudo para tratar de controlar la variación ambiental y genética, lo que ha demostrado que los factores sociales no son tan fuertes de una contribución. En general, en genética comparativa, un científico generalmente desea encontrar una forma inteligente de controlar los factores contribuyentes sospechosos, como lo muestran los estudios de gemelos. Pero estos estudios aún no nos dicen todo, solo que las contribuciones sociales son bajas y las contribuciones genéticas son altas. Esto entra en la compleja cuestión de cómo el genotipo conduce a la mente humana, una pregunta que tampoco tenemos una respuesta.

Además, podría haber contribuciones epigenéticas. Imagina que hay tres individuos; la persona A tiene redgene. La persona B no tiene redgene. PersonC tiene redgene, pero está reprimido por la epigenética (quizás en una región de heterocromatina). Tanto la persona B como la persona C pueden sufrir una enfermedad causada por la falta de expresión de redgene. Sin embargo, si la persona C secuenciara su genoma, encontrarían redgen. Estos problemas se vuelven muy complicados cuando no hay un solo gen en particular que contribuya al autismo, hay muchos.

Entonces, en lugar de respuestas, nos quedan más preguntas. ¿Cuántos genes están involucrados con el autismo? ¿Cómo interactúan estos genes para contribuir al autismo? ¿Cómo contribuye el ambiente embrionario al autismo? ¿Qué contribuciones epigenéticas hay para el autismo? ¿Hay alguna contribución al desarrollo del autismo en un niño más allá del nacimiento (esta es de hecho una pregunta que la gente de la vacuna contra la vacuna pide demasiado)? ¿la relación genotipo a fenotipo estática, o responde dinámicamente a estos factores? Handedness tiene una lista similar de preguntas.

En general, podemos identificar genes que se correlacionan con fenotipos complejos, como la destreza y el autismo, usando métodos que Brian señaló. Sin embargo, es difícil dilucidar qué genes realmente contribuyen a una enfermedad y qué genes están simplemente correlacionados con una enfermedad. No es un simple problema binario de si hay un gen que está produciendo suficiente algo (como el color del cabello). Entendemos muy poco acerca de la mente humana, y mucho menos cómo el genoma contribuye a la mente, para determinar exactamente qué genes son los que contribuyen a un fenotipo como el autismo o la destreza.

Los científicos en el pasado han modificado varias partes del código genético de un organismo, buscando cambios fenotípicos (físicos) a la apariencia. Una vez que se han identificado ciertos genes como posibles codificadores de rasgos específicos, como el color de los ojos o la forma de la nariz, los genes pueden modificarse aún más para identificar exactamente qué combinaciones de ADN determinan qué forma, color, longitud, etc.

Otro método es regular la expresión génica con diversas hormonas esteroideas o proteicas. La expresión génica se refiere a la forma en que ciertos genes se manifiestan en los individuos. Los rasgos dominantes suprimen la expresión genética de los rasgos recesivos. En la co-dominancia, dos rasgos dominantes se expresan al mismo tiempo. Sin embargo, alguien con co-dominancia solo puede expresar uno de los rasgos dominantes debido a la posterior expresión génica controlada por varias hormonas.

Un buen ejemplo de expresión génica es cuando los adolescentes se someten a la pubertad. En la pubertad, las diferentes concentraciones de varias proteínas y hormonas esteroides liberadas en el torrente sanguíneo por varios órganos pueden afectar la forma en que un individuo se desarrolla física y mentalmente. Estos rasgos físicos y mentales se prueban luego en muestras de la población humana, y cuando parece haber una correlación, es probable que haya un factor genético que afecte la forma en que se ha expresado algo. En las estadísticas y muchas otras cosas, la correlación no es igual a la causalidad, pero en biología y genética, si hay una correlación, puede haber una relación que se puede encontrar en una investigación posterior. A partir de ahí, pueden modificar varios genes para evaluar la expresión física, o pueden regular nuevamente la expresión con hormonas.

Descargo de responsabilidad: no soy biólogo genético ni investigo genética. Simplemente tengo 18 años y cursé Biología IB durante 2 años y en el otoño entraré a la universidad. He propuesto mi propia traducción de la pregunta y supongo que toda la información pertinente necesaria se incluye en mi respuesta. Por favor, siéntase libre de hacerme preguntas.

Antes que nada déjame decirte, estás pidiendo buscar una aguja en un campo enorme. No puedo decir que soy un investigador experimentado, aunque soy un estudiante de ciencias de la vida, así que lo ayudaré de la manera en que pueda. La pesca de genes para un rasgo tiene que venir por un motivo. Enfermedad, por ejemplo, o después de ciertas observaciones. Un tema muy constante en este momento es la investigación sobre la regulación de los genes. El mapeo del genoma de muchos organismos se ha realizado utilizando diferentes técnicas de secuenciación automática. Aunque el análisis funcional de esos genes sigue siendo el más difícil. No pediría asociar genes con un rasgo completo, pero por ejemplo, un fenotipo. E incluso hay un gran número de posibilidades de abordar. Sin embargo, si en una investigación en curso alguien quiere ver los genes característicos y triviales para un cierto fenotipo, uno tiene que conocer el mecanismo en primera instancia, y qué proteínas están involucradas en él. En última instancia, uno puede buscar los genes y realizar un knock out. Digamos, cállalos uno a uno, o un par de ellos a la vez. Recientemente fui a un simposio. Un investigador logró crear células pluripotentes a partir de un simple evento de suerte. En un plato, se encontró de repente una célula pluripotente. Enumeraría una serie de genes de los que él pensaría que son importantes para la caracterización de una célula pluripotente. Luego quítelos uno por uno y vea cuál es la causa de la pérdida de la pluripotencia. De los 25 genes, solo quedan 4. Se sigue investigando sobre el papel de cada uno de ellos. Espero que ahora tengas un poco más de conocimiento 🙂

Estudio de asociación de genoma completo.

Ahora los científicos les gusta ir a pescar.