La enfermedad renal poliquística (PKD) es una enfermedad renal progresiva que generalmente es de naturaleza genética. Me han diagnosticado PKD, pero no tengo antecedentes familiares de esta enfermedad. ¿Cómo se desarrolla una enfermedad genética sin antecedentes familiares?

Esta respuesta no es un sustituto de la asistencia médica profesional …

Si sus médicos afirman que es completamente nuevo, y no conocen la variante recesiva o dominante conocida, entonces probablemente tengan razón.

No siempre hay algo especial que desencadene mutaciones espontáneas.
Puede ser una falla simple en la replicación del ADN o una premutación con la que nació y que luego se activó. También puede haber sido inducido por una infección como un virus o puede ser el resultado de un carcinógeno que daña el ADN.

Puede preguntarle a sus médicos si pueden investigarlo, pero le sugiero que simplemente acepte que ha sucedido y empiece a trabajar para sacar lo mejor de la situación.

PKD consta de dos tipos, a saber, enfermedad renal poliquística autosómica dominante (ADPKD) y enfermedad renal poliquística autosómica recesiva (ARPKD). Según los datos estadísticos, el primer tipo es muy común y afecta a unas 400,000 personas en los Estados Unidos. En cuanto a este último, es relativamente raro.
Es una enfermedad hereditaria, y hasta ahora, no hay cura para eso. Si uno de los padres porta el gen, la posibilidad de verse afectado por esta enfermedad es del 50%. Si ambos padres tienen esta enfermedad, la posibilidad aumentará al 75%.

Hay dos posibilidades
1) Usted tiene lo que se llama una mutación genética espontánea, aproximadamente el 15% de los casos nuevos.
2) O el padre biológico del paciente no es el padre biológico, esto lleva a la posibilidad de que el paciente tenga un historial familiar pero no esté mirando la línea genética correcta.

En hasta 5% de ADPKD, la enfermedad podría deberse a una nueva mutación y hasta el 25% no tendrá un historial familiar … Tendrá que examinar a los miembros de su familia para que se recoja.