Artrogriposis es un término general o descriptivo para el desarrollo de contracturas no progresivas que afectan una o más áreas del cuerpo antes del nacimiento (congénitamente). Una contractura es una condición en la que una articulación se fija permanentemente en una posición doblada (flexionada) o enderezada (extendida), restringiendo total o parcialmente el movimiento de la articulación afectada. Cuando las contracturas congénitas ocurren solo en un área del cuerpo, no se denomina artrogriposis sino una contractura congénita aislada. La forma más común de una contractura congénita aislada es el pie equino varo. Cuando la artrogriposis afecta dos o más áreas diferentes del cuerpo, se lo puede denominar artrogriposis múltiple congénita (AMC). La forma más común de AMC es Amyoplasia. La artrogriposis y la artrogriposis múltiple congénita a veces se usan indistintamente.
Además de las anomalías en las articulaciones, otros hallazgos ocurren con mayor frecuencia en individuos con AMC. Estos incluyen huesos largos anormalmente delgados y frágiles de brazos y piernas y paladar hendido, una condición en la que el techo de la boca no se fusiona dejando un surco en la parte superior de la boca. En los hombres, los testículos pueden no descender al escroto (criptorquidia). La inteligencia puede o no verse afectada. Aproximadamente un tercio de las personas con AMC pueden tener anomalías estructurales o funcionales del sistema nervioso central. Los síntomas adicionales asociados con AMC están relacionados con el trastorno subyacente que causa la condición en cada individuo. Los síntomas específicos y su gravedad pueden variar dramáticamente en función de la causa subyacente. Dos de las formas más comunes de AMC son Amyoplasia y un grupo de trastornos genéticos llamados Arthrogryposes distal.
La amioplasia es la forma más común de AMC. La amioplasia es un trastorno caracterizado por contracturas múltiples de las articulaciones. Los hombros pueden ser girados internamente y estirados hacia adentro (aducidos), los codos generalmente se extienden y las muñecas generalmente se flexionan. En la mayoría de las personas afectadas, los dedos están flexionados y rígidos. Aunque en la mayoría de los informes, las articulaciones distales (es decir, las articulaciones más alejadas del centro del cuerpo) suelen verse más afectadas, los hombros y las caderas (que son articulaciones proximales) a menudo tienen contracturas importantes. Las personas afectadas generalmente tienen pie zambo severo. Algunas personas afectadas pueden tener las caderas dislocadas. En algunos casos, se puede encontrar una marca de nacimiento (una marca de nacimiento rojiza manchada también llamada “marca de la cigüeña”) al nacer en la cara. Las personas con Amyoplasia generalmente tienen inteligencia normal, sin anormalidades craneofaciales significativas, y ninguna otra anomalía grave de los órganos internos (anomalías viscerales). Sin embargo, aproximadamente el 10% de las personas con Amyoplasia tienen anormalidades abdominales como gastrosquisis (una afección en la que hay un agujero en la pared del abdomen que permite que los intestinos se inmiscuyan en el espacio abdominal) o atresia intestinal (bloqueo del intestino) . Otro 10% tiene dedos o dedos de los pies distendidos aplastados o faltantes. La amioplasia es común en una de las victorias de monocigotos. La amioplasia parece ser esporádica y no recurrente en las familias. Las Artrogriposis Distales son un subgrupo específico de AMC. Este subgrupo se caracteriza por múltiples contracturas congénitas. Los síntomas comunes incluyen contracturas de dos o más áreas del cuerpo, menos afectación de las articulaciones proximales (aquellas más cercanas al centro del cuerpo) y una expresividad muy variable, lo que significa que los síntomas específicos varían mucho incluso entre individuos con el mismo trastorno e incluso en la misma familia Se han identificado al menos 10 formas diferentes de artrogriposis distal que incluyen el síndrome de Freeman-Sheldon, el síndrome de Gordon, el síndrome de trismo-pseudocamptodactilia, el síndrome de pterigión múltiple y el síndrome de Sheldon-Hall.
