SCID es un grupo de desórdenes raros causados por mutaciones en diferentes genes implicados en el desarrollo y la función de T, B y células asesinas naturales que combaten las infecciones. Los bebés con SCID parecen sanos al nacer, pero son muy susceptibles a infecciones graves. La afección es mortal, por lo general, durante el primer o segundo año de vida, a menos que los bebés reciban tratamientos de restablecimiento inmunológico, como trasplantes de células madre formadoras de sangre, terapia génica o terapia enzimática. Más del 80 por ciento de los bebés con SCID no tienen un historial familiar de la enfermedad. Sin embargo, el desarrollo de una prueba de detección en recién nacidos ha permitido detectar SCID antes de que aparezcan los síntomas, lo que ayuda a garantizar que los bebés afectados reciban tratamientos que salvan vidas.
El diagnóstico de SCID también se puede hacer antes de que nazca el bebé si ha habido otro bebé en la familia con el trastorno y si se ha identificado el defecto del gen. Si se ha completado el análisis genético en el lactante de la familia con SCID, se puede determinar un diagnóstico durante los embarazos posteriores. Esto se puede hacer mediante pruebas moleculares de células a partir de una muestra vellositaria coriónica (CVS) o de una amniocentesis, donde se elimina una pequeña cantidad de líquido amniótico (que contiene células fetales). El diagnóstico precoz, antes de que el bebé haya tenido la oportunidad de desarrollar cualquier infección, es muy valioso ya que los trasplantes de médula ósea administrados en los primeros tres meses de vida tienen una tasa de éxito del 94%. De hecho, el cribado de recién nacidos para detectar SCID poco después del nacimiento ha sido posible debido a los avances científicos recientes. Aproximadamente la mitad de los bebés nacidos en los EE. UU. Están siendo evaluados para SCID.
Al aprender más sobre estos trastornos y sus efectos sobre el cuerpo, los científicos obtienen una mayor comprensión de la función inmune que puede informar a múltiples áreas de investigación.