Aunque es una idea interesante, es importante resaltar que X-inactivaiton por la acción de XIST y otros ARN largos no codificantes (ARN-Lnc) que se encuentran dentro del centro de inactivación X (XIC) es un proceso natural que ocurre durante el embrión temprano desarrollo.
También es digno de notar que las personas con Klinfelter sí tienen un cuerpo de Barr en cada célula, formado por la inactivación de uno de sus dos cromosomas X. Por lo tanto , se produce la inactivación de X de uno de sus dos cromosomas X.
Sin embargo, tenga en cuenta que XIST no silencia por completo todos los genes codificados en ese cromosoma X, y muchos genes ubicados en la inactivación del escape del cromosoma X inactivado y, por lo tanto, se expresan. Se cree que alrededor del 3-15% de los genes escapan a la inactivación. Sí, idealmente, la inactivación con X del cromosoma X adicional debería eliminar cualquier diferencia en la dosificación del gen en individuos XXY e individuos que no tienen estas variaciones / aneuploidía en sus cromosomas sexuales. Pero este no es el caso, debido al silenciamiento incompleto de algunos de los genes de los cromosomas X inactivados. Esto también explica por qué cuantos más cromosomas X tiene un individuo (XXY, XXXY, etc.) más severos son los síntomas debido a la expresión incrementada de genes expresados en los cromosomas X inactivados que han escapado del silenciamiento.
De su pregunta parece que está preguntando si podemos usar XIST como una forma de tratamiento para tratar a Klinfelter debido a su rol de inactivación / silenciamiento. Sin embargo, dado que en tales individuos un cromosoma X ya está silenciado por la acción de XIC y XIST, y aún surge un fenotipo de Klinefelter, no veo cómo se podría aplicar XIST para remediar la afección. Investigar más a fondo por qué dichos genes escapan a la inactivación (posiblemente debido a diferentes marcadores de cromatina), puede dar lugar a terapias y tratamientos potenciales. Pero actualmente no estoy al tanto de ninguno.
