Álvarez especula que toda la panoplia de síntomas de Charles podría explicarse por dos trastornos genéticos, ambos causados por heredar dos copias de genes recesivos defectuosos.
El primero es la deficiencia combinada de la hormona pituitaria, causada por mutaciones en un gen llamado PROP1. El trastorno afecta aproximadamente a 1 de cada 8,000 personas y es causado por la falta de hormonas importantes de la glándula pituitaria. Las personas que lo tienen tienden a ser cortas, desinteresadas en su entorno y tener músculos débiles, infertilidad, impotencia y problemas digestivos. El segundo trastorno, la acidosis tubular renal distal , es causada por mutaciones en dos genes: ATP6V0A4 y ATP6V1B1. Disminuye la capacidad de los riñones para eliminar el ácido a través de la orina y puede conducir a la orina sanguinolenta, músculos débiles, raquitismo y una gran cabeza en relación con el tamaño de su cuerpo.
Esta serie de síntomas es una buena combinación para aquellos que Carlos II sufrió durante su infancia y su vida adulta. Por supuesto, Alvarez se da cuenta de que su diagnóstico sugerido es increíblemente especulativo, pero de todos modos es convincente. Normalmente sería muy poco probable que alguien sufriera de dos desordenes genéticos raros al mismo tiempo, pero la herencia innata de Charles lo hace una proposición mucho más probable.
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