¿Por qué la enfermedad renal poliquística es fatal según los médicos?

Primero, debemos aclarar la “enfermedad renal poliquística” (PKD). Hay dos formas principales. El más común es heredado si cualquiera de los genes responsables es anormal. Por lo tanto, se llama PKD “Autosómica Dominante” o ADPKD. Aunque los quistes comienzan a formarse a cualquier edad, generalmente están presentes en la edad adulta. El primer síntoma suele ser la presión arterial alta. La falla renal es más común cuando una persona con ADPKD tiene más de 50 años, pero hay excepciones más antiguas y más jóvenes.

Mucho menos común es una forma que solo ocurre cuando la persona tiene dos genes anormales (no los mismos genes que los que causan ADPKD). Debido a que tener incluso un gen normal en esta forma rara de PKD produce riñones normales sin efectos en la salud, este se llama PKD “autosómica recesiva” o ARPKD.

La variación también ocurre en ARPKD, pero generalmente hay quistes profusos antes del nacimiento y una cantidad reducida de líquido amniótico. El líquido amniótico es crítico para el desarrollo de los pulmones, por lo que si se reduce, el bebé tendrá “hipoplasia pulmonar”. CÓMO subdesarrollados esos pulmones determinan qué tan difícil será tratarlos. Si están completamente ausentes, entonces la supervivencia no es posible.

Pero puedo compartir una historia positiva (pero cambiaré su nombre aquí). Andy nació a las 36 semanas, y los ultrasonidos prenatales habían mostrado las imágenes densas que generalmente anuncian ARPKD. Me pidieron que lo viera una hora después de que él naciera. Necesitaba oxígeno extra, pero no necesitaba un ventilador. Él fue el primer niño, y sus padres estaban aterrorizados. Realmente no estaban seguros de si me creían cuando les dije que la supervivencia podría ser posible.

Sus primeros resultados de laboratorio mostraron que los riñones no estaban limpiando bien la sangre, pero nada estaba tan fuera de lugar como para representar un problema urgente. Casi me insertaron un catéter de diálisis en el abdomen, pero opté por mirar. Afortunadamente, las pruebas de laboratorio que empeoran se “nivelaron” en un punto satisfactorio (pero aún así “enfermedad renal crónica” o CKD, por sus siglas en inglés). Su respiración mejoró, y cambiamos a visitas ambulatorias para manejar el CKD.

En ARPKD los quistes crecen continuamente. En la oficina, Andy estaba feliz como una almeja, pero con una barriga enorme. A los 5 meses, vino de visita solo para revisar los laboratorios y su crecimiento. Mamá (una farmacéutica) no mencionó preocupaciones. Pero no me gustó la forma en que estaba respirando. Ese vientre estaba tan tenso que apenas podía inhalar. Entonces hice que el cirujano le sacara un riñón. Eso parece una decisión simple. Pero recuerde: sus riñones funcionan mal y solo tiene 5 meses. La diálisis en niños no es algo simple (ni siquiera se intentó hasta la década de 1980). Estoy decidiendo hacer esto porque no tengo confianza en que él seguirá respirando por la noche, o si se resfría.

Después de la cirugía, la respiración fue obviamente mejor … parece que fue la decisión correcta, y volvemos a ver sus pruebas de laboratorio … hasta los 9 meses. Esta vez, mamá reconoce los problemas para respirar. Ese segundo riñón tiene que irse.

Entonces comienza la diálisis peritoneal tan pronto como la operación termina. Mamá y papá reciben capacitación sobre cómo hacemos esto en casa, y ellos lo dominan. Estamos esperando que sea lo suficientemente grande como para acomodar un riñón adulto en esa barriga (generalmente de 18 a 25 libras). Descubrimos que papá es un buen candidato donante, basado en sus genes. Pero papá tiene 3 arterias en sus riñones. Él puede donar a un adulto, pero las arterias de Andy son demasiado pequeñas para unir 3 arterias adultas.

Mientras tanto, Andy tiene una infección de su vientre, y el germen está sobreviviendo a nuestro tratamiento al esconderse en el catéter artificial. Entonces, tenemos que sacarlo y hacer hemodiálisis, 5 días a la semana. Imagínese a un niño de 1 año en una unidad de diálisis de 50 sillas, rodeado de adultos cuyos riñones fallaron porque ignoraron su diabetes, hipertensión y no se espera que hagan diálisis peritoneal en el hogar. No es una bonita vista.

Pero después de que la infección desapareció, Andy volvió a la diálisis peritoneal y, a los 18 meses, recibió la llamada: un riñón de un donante fallecido estaba disponible.

Entonces ARPKD y ADPKD son diferentes. Es difícil para un recién nacido con ARPKD, pero me complace decir que a veces puede sobrevivir.

PKD es fatal? ¿Qué doctores te dijeron esto? Evítelos y sin duda vivirá más tiempo.

Como 51 años con PKD, todavía estoy bastante vivo. Como es mi madre, que también tiene PKD, de 74 años. Ninguno de nosotros piensa morir pronto porque PKD es “fatal”.

Técnicamente, la PKD es una enfermedad genética sin cura conocida. Y como tal, podría imaginar que algunos pueden interpretarlo como fatal, pero ese tipo de hipérbole no es constructivo ni útil … para nadie. Comience con “la vida es fatal”, y lo hará mucho mejor para vivirlo.

Mi propia experiencia con PKD comenzó cuando tenía 15 años. Estaba jugando al fútbol intramuros en la escuela secundaria, y tuve un codazo en el estómago. No me caí: solo me había quitado el viento y lo sacudí. Más tarde esa tarde, no me sentía bien, y fui a usar el baño, y noté que estaba orinando sangre. Eso no parecía del todo correcto, así lo llamaron mis padres y al hospital al que fuimos. Tuve una cirugía de emergencia, y fue entonces cuando me diagnosticaron PKD. Originalmente, el cirujano había planeado extirpar mi riñón izquierdo, roto por el accidente de fútbol, ​​pero al darse cuenta de la enfermedad, extrajo una porción del riñón dañado y repará el resto lo mejor que pudo. En ese momento, nadie en mi familia sabía sobre PKD. Poco después, a mi madre también le diagnosticaron la enfermedad.

Para mí, cuando era adolescente, este descubrimiento no fue “el final”, sino una gran oportunidad para aprender sobre mi propia salud y bienestar con gran detalle. Aprendí sobre nutrición y ejercicio, evitando las carnes rojas cuando sea posible y manteniéndome hidratado (estos dos últimos elementos son críticos para desacelerar la progresión de la PKD). No fue hasta que terminé la universidad que empecé a mostrar signos de que incluso tenía la enfermedad.

Comencé a trabajar en Microsoft en 1989, recién salido de la universidad. Un año después, un colega me dijo que no me veía bien. Dije que tampoco me había sentido tan bien y vi a un internista. Mi presión arterial era extremadamente alta, particularmente para alguien de alrededor de 20 años. Decidí que era hora de comenzar a ver a un nefrólogo regularmente (se especializan en el cuidado de los riñones). Inmediatamente me recetaron medicamentos para la presión arterial y me dijeron que siguiera ejercitándome y comiéndome bien (muy fácil para mí, ya que había estado haciendo esto durante ~ 10 años).

Avance rápido ~ 20 años de una gran vida desde mis 20 a mediados de los 40 años. Tenga en cuenta que no hay sensación de fatalidad en ningún lado. Para una enfermedad “fatal”, la PKD parece haberme permitido vivir una vida bastante normal hasta el momento.

Al igual que con cualquier enfermedad renal crónica (ERC), la PKD es una enfermedad renal progresiva, lo que significa que, finalmente, mis riñones estaban destinados a fallar. Cuando lo hicieron, ciertamente no significaba la muerte. Más bien significaba diálisis renal y eventual trasplante. A fines de junio de 2012, a la edad de 47 años, mis riñones fallaron muy esperado. El 1 de julio, comencé la hemodiálisis por lo que serían los próximos ~ 18 meses. Mi esposa y yo nos entrenamos para realizar algo llamado diálisis nocturna en el hogar, donde me autodiálisis durante la noche cinco noches a la semana. Fue difícil, pero sobrevivible.

En noviembre de 2013, recibí una llamada indicando que un riñón de un donante fallecido (llamado riñón de cadáveres) estaba disponible. A la mañana siguiente, a las 04:00, estaba en la mesa de la sala de operaciones, y justo cuando me dormían, giré a la derecha y vi que se preparaba el rosa / rojo brillante de mi “nuevo” riñón. Cuatro horas después, estaba en recuperación con un riñón trasplantado.

Han pasado más de tres años con un trasplante, y me siento genial. Apenas esperé que mi vida se fuera, pero fue una gran experiencia que no cambiaría por nada (aunque tampoco me gustaría tenerlo con mis enemigos).

A medida que vivo en el noroeste del Pacífico, a menudo describo mi experiencia PKD como una larga caminata en las montañas. Comienza muy plano con algunas colinas onduladas aquí y allá. Luego comienza la escalada y comienzas a sentir el desafío de la caminata. Muy lentamente, el terreno cambia. Los árboles dan paso a los arbustos. Una exuberante vegetación se convierte en escombros grises y piedras. La escalada se hace aún más empinada. Reduces tu ritmo. Usted nota que su respiración es un poco más rápida y laboriosa. Finalmente, estás en un punto de la caminata donde ya no puedes caminar para seguir adelante. Con mucho cuidado, elige los cantos rodados y las escarpadas paredes rocosas. Es muy lento, frío y gris. Te preguntas si incluso lo lograrás. Te preguntas si vale la pena.

Pero luego llega ese momento. La cumbre. He llegado. Hice ese largo y arduo viaje que nunca pareció terminar. Sobreviví.

¡Y la vista desde esa cumbre! ¡Espectacular! Muy pocas personas en sus vidas logran lo que he logrado. Y mira lo que he visto

Entonces, ¿PKD es fatal? Apenas.

Poliquístico significa “muchos sacos llenos de líquido” o “muchos quistes”. La enfermedad renal poliquística (PKD, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético que causa múltiples quistes en los riñones. Los riñones poliquísticos son bastante grandes, tienen una superficie con baches y pueden contener quistes llenos de líquido. Esto se puede usar con un número de condiciones, que incluyen:

• Alta presion sanguinea
• Infecciones urinarias y renales
• Cálculos renales
• Insuficiencia renal

Según los médicos, la insuficiencia renal se produce cuando uno queda con menos del 10-15% de la función renal total. Cuando los riñones fallan, se necesita tratamiento de diálisis o un trasplante de riñón. No todas las veces con PKD van a desarrollar insuficiencia renal. En promedio, la mitad de las personas con la variante de tipo 1 de ADPKD requerirán tratamiento para insuficiencia renal a la edad de 60 años. Sin embargo, las personas afectadas con la variante de tipo 2 tienen un menor riesgo de desarrollar insuficiencia renal. Hay tratamientos posibles que ayudan a retrasar la progresión de ADPKD. Los niños que nacen con ARPKD generalmente desarrollan insuficiencia renal en unos pocos años.

Aprender sobre sus opciones de tratamiento para la insuficiencia renal lo ayudará a tomar la mejor decisión para usted. Afortunadamente, existe un tratamiento efectivo disponible para curar la enfermedad renal en la SOLUCIÓN PARA LA ENFERMEDAD RENAL, que brinda un remedio comprobado para la enfermedad renal.

La respuesta corta es que poco a poco su riñón dejará de funcionar y su sangre se convertirá en un poision.

Mire este video, explica en detalle de la enfermedad renal.