¿Cómo funciona el síndrome de Hurler?

El síndrome de Hurler es una causa de defecto genético debido a la deficiencia de L-iduronidasa, que es una enzima comúnmente involucrada en la degradación de mucopolisacáridos en lisozoma. Sin la enzima, los mucopolisacáridos como heparan y dermatan sulfatos se acumulan en el cuerpo, causando daño a los órganos. Es un trastorno autosómico recesivo y la muerte ocurre dentro de la primera década de la vida. La enfermedad se caracteriza por hepatoesplenomegalia (hígado y bazo agrandados), retraso mental, baja estatura (menos de 4 pies).