CIP o Insensibilidad congénita al dolor surge de mutaciones en el gen SCN9A, que codifica para la subunidad alfa de la forma NaV1.7 del canal de sodio, que está presente en las células nerviosas llamadas nociceptores, que son responsables de la transmisión de estímulos dolorosos a la médula espinal y cerebro.
Los pacientes con este raro defecto carecen de la capacidad de percibir un estímulo doloroso; pueden diferenciar entre estímulos agudos y sordos, y estímulos calientes y fríos, respectivamente.
El problema es que no perciben estos estímulos como dolorosos, lo que provoca una falta de respuesta refleja protectora. Por ejemplo, si se aplica un objeto caliente sobre su piel, pueden percibirlo como un objeto caliente, pero como no se siente doloroso, no mueven la parte del cuerpo en defensa, lo que puede provocar quemaduras.
A partir de esto, está claro que tienen una forma muy específica de falta de sensación (de dolor); ellos pueden percibir el tacto y todas las otras sensaciones.
