¿El hecho de que exista el síndrome de Turner significa que la plantilla original para todos los humanos es femenina?

No existe la “plantilla original”, o un “estado predeterminado”, pero en los mamíferos , la ausencia de un cromosoma Y, más específicamente la ausencia de ciertas regiones determinantes del sexo del cromosoma Y, da como resultado el desarrollo de la hembra gónadas, lo que significa que se formarán ovarios. Hasta el momento de la decisión, las gónadas en el embrión están en un estado indeterminado o indiferente [1], también llamado estado bipotencial . En los embriones humanos, estas gónadas bipotenciales comienzan a formarse en la semana 4 y los seres de diferenciación en la semana 7-8. En ese punto, si la región determinante del sexo que codifica el factor de transcripción SRY está presente [2], las gónadas comenzarán el proceso de diferenciación en testículos. Normalmente la región SRY está en el brazo corto de el cromosoma Y, pero en muy raras ocasiones puede estar presente en un cromosoma X y, por lo tanto, dar como resultado un cariotipo de XX pero un fenotipo masculino [3].

La mayoría de las mujeres (pero no todas) con el síndrome de Turner, sin embargo, son infértiles, ya que los ovarios se desarrollan normalmente al principio, pero hay una maduración anormal de los ovarios y los óvulos en etapas posteriores de la vida. Por lo tanto, todavía existe algún tipo de requisito para la presencia de dos cromosomas X para dar como resultado un desarrollo ovárico normal.

La formación tanto de los ovarios como de los testículos es un proceso activo, regulado por cascadas de expresión génica, por eso no podemos hablar de un “estado predeterminado”.

Imagen de [4].

Notas a pie de página

[1] Determinación del sexo cromosómico en mamíferos

[2] http://www.genecards.org/cgi-bin…

[3] Síndrome masculino XX

[4] Determinación del sexo cromosómico en mamíferos