¿Por qué un alto porcentaje de personas con Síndrome de Down tiene problemas de salud?

Creo que la razón principal es que tienen una copia adicional del gen SOD-1, que sobreexpresa la superóxido dismutasa en aproximadamente un 50%. La SOD convierte el anión superóxido en peróxido de hidrógeno, por lo que los niveles de superóxido disminuyen y los niveles de peróxido de hidrógeno aumentan. La elevación del peróxido de hidrógeno causa problemas serios.

El peróxido de hidrógeno está controlado por catalasa y glutatión peroxidasa. Pero el punto de ajuste genético para la inducción de catalasa y glutatión peroxidasa es para el nivel regular de peróxido de hidrógeno, no 50% más de peróxido de hidrógeno. Entonces, el cuerpo tiene que esforzarse para mantener la catalasa y la glutatión peroxidasa completamente inducidas. La catalasa usa hierro como coenzima, que puede escasear, pero generalmente no se debe a la fortificación de los alimentos, su uso en vitaminas prenatales, su popularidad en multivitaminas para niños y la vigilancia de los pediatras con respecto a la anemia. Este no es tanto el caso con el mineral de selenio, que es la coenzima del núcleo de la glutatión peroxidasa. El estado de selenio poco robusto es bastante común entre niños y adultos, y causa la desintoxicación alterada del peróxido de hidrógeno.

Cuando se complementa el selenio, hay un repunte significativo en la salud general.

Pero más significativamente, cuando el selenio (y otros nutrientes) se complementan en los primeros dos años de vida, hay una reducción asombrosa en el retraso mental. Al contrario de lo que dicen los padres de la profesión médica y las ONG de Down, los bebés con síndrome de Down no nacen retrasados; se retrasan por la poda excesiva de su sistema nervioso central mediado por peróxido de hidrógeno elevado, un activador / modulador de la apoptosis neural.

El desequilibrio del sistema de defensa antioxidante causa todo tipo de estragos con respecto a la presentación del antígeno y la alergia. Esto agrava, por ejemplo, sus problemas de intolerancia a la leche que generalmente se presentan en personas no suplementadas como infecciones crónicas de las vías respiratorias superiores.

La consecuencia a más largo plazo es la neurodegeneración y la manifestación temprana de la enfermedad de Alzheimer.

Hay otros genes involucrados. La sobreexpresión de CBS causa la desviación de metionina en cisteína. El agotamiento de metionina perjudica las reacciones de metilación en todo el cuerpo. El exceso de cisteína activa el ciclo de retroalimentación negativa del glutatión, que hace que las personas con síndrome de Down tengan los niveles más bajos de glutatión de cualquier población humana. Dos de los siete genes de colágeno se encuentran en el cromosoma 21, que es la causa probable del defecto cardíaco neonatal no infrecuente y del grado extremo de laxitud articular observada en individuos con SD. Dixie Lawrence sugirió que esto causaba una mala asignación de los recursos de colágeno, que podría corregirse mediante la suplementación con nutrientes de colágeno (prolina, lisina, glicina, vitamina C, bioflavonoides, hierro, cobre y silicio).

Un grupo de base de voluntarios, padres, científicos, académicos y farmacéuticos se reunieron aproximadamente hace dos décadas para idear suplementos nutricionales para el tratamiento de DS. Nutrivene-D de International Nutrition todavía está disponible. No se preocupe demasiado por los charlatanes de quackwatch, que intentan desacreditar toda la idea de una intervención nutricional específica y tienen una alta clasificación en los motores de búsqueda. Muchos de sus antiguos expertos de alto perfil han sido descalificados como testigos expertos por los tribunales.

Si quiere saber más sobre las consecuencias nutricionales y metabólicas del síndrome de Down, le ofrezco una “colección” de artículos PDF de 85 páginas en la que puede leer más detalladamente lo anterior. La página se encuentra aquí: www.projectwellbeing.com/Steve y el enlace directo al documento es http://www.projectwellbeing.com/wp-content/uploads/2011/09/DSCollection.pdf.

Espero que esto ayude con tu pregunta.

Si estás sano, es porque tus genes están trabajando juntos para mantenerte de esa manera. El síndrome de Down es un trastorno del desarrollo causado por una copia adicional del cromosoma 21. Tener una tercera copia de ciertos genes hace que sea difícil para las células regular la cantidad de proteína que se produce a partir de ellos. Hacer demasiado o muy poco de una proteína dada puede alterar la función celular y provocar enfermedades. Actualmente se están realizando estudios para identificar los genes específicos responsables de los síntomas del síndrome de Down.

Tener tres versiones de cada gen en el cromosoma 21 en lugar de dos es lo que hace. Si se tratara de una duplicación de cualquiera de los otros 21 autosomas, los problemas serían aún peores o no habrían nacido en absoluto: busque Trisomy 18, Trisomy 13. No creo que ninguno de los otros lo haga como tan lejos como el nacimiento, excepto en tal vez uno o dos casos registrados.

Cada persona con Trisomía 21 se ve afectada de manera diferente, con amplias variaciones en la gravedad en una serie de áreas como discapacidad intelectual, defectos cardíacos, demencia de inicio temprano, etc. La lista es bastante extensa (ver Síndrome de Down). La gravedad depende del alelo específico que se ha duplicado y posiblemente de la metilación de genes que afecta la expresión de dichos genes. Una pequeña cantidad de producto genético adicional tiene un efecto mínimo, un 50% extra será mucho más severo.