Éstos son algunos de ellos.
- Fibrodisplasia osificante progresiva, “Síndrome del hombre de piedra”
La fibrodisplasia osificante progresiva (FOP) es un trastorno genético progresivo que convierte los tejidos blandos en hueso con el tiempo. El gen ACVR1 que se encuentra en los huesos, los músculos, los tendones y los ligamentos regula el crecimiento y el desarrollo de esos tejidos, y normalmente es responsable de convertir el cartílago en hueso a medida que se desarrollan los niños. Sin embargo, las mutaciones de este gen pueden permitir que la osificación no se controle durante la vida de un paciente, incluso convirtiendo el músculo esquelético en hueso y provocando que las articulaciones se fusionen. Este trastorno ocurre en aproximadamente 1 de cada 2 millones de personas y actualmente no hay tratamientos o curas. El trauma agrava la afección, por lo que los intentos de extirpar el hueso quirúrgicamente solo resultan en que el cuerpo produzca aún más hueso en el área.
2. Delirio de Cotard, “Síndrome de Cadáver ambulante”
Cotard’s Delusion es un raro trastorno mental en el que una persona cree sinceramente que le faltan partes del cuerpo, como el cerebro, o que en realidad está muerto. Las víctimas tienden a no comer ni a bañarse, y con frecuencia pasan tiempo en los cementerios, deseando estar entre los de su propia especie. Bueno, su tipo percibido, en cualquier caso. Este trastorno se ha relacionado con una disfunción en las áreas del cerebro responsables de reconocer y asociar las emociones con las caras, incluida la propia. Esto causa un desapego emocional completo y elimina cualquier sensación de identidad personal al mirar sus cuerpos. Se pueden usar medicamentos para tratar la afección, aunque la terapia electroconvulsiva ha funcionado mejor en algunos casos.
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3. Epidermodisplasia Verruciformis, displasia Lewandowsky-Lutz, “Síndrome del hombre árbol”
Lo que parece ser corteza de árbol que crece fuera de la piel de alguien en realidad puede ser Epidermodysplasia verruciformis. Estos crecimientos son en realidad verrugas que pueden agravarse por la exposición a la luz solar. Si bien estas verrugas pueden ser benignas temprano en la vida, pueden volverse malignas más adelante en la vida. Las verrugas son causadas por una rara mutación de los genes EVER1 / EVER2. Aunque la función de los genes no se entiende bien, las mutaciones hacen que la piel sea extremadamente susceptible a los virus del papiloma humano 5 y 8, que típicamente no causan enfermedad. Si bien hay algunas opciones de tratamiento disponibles para mitigar los síntomas, no hay cura.
4. Hipertricosis, “síndrome del hombre lobo”
Los que sufren de hipertricosis tienen un crecimiento anormal del vello que les cubre el cuerpo. Las caras pueden cubrirse completamente en el cabello largo, por lo que la afección se ha ganado el sobrenombre de “síndrome del hombre lobo”. La hipertricosis puede ser congénita o adquirida. Aquellos que nacen con la condición pueden sufrir de una de varias mutaciones genéticas conocidas. Algunos de los que adquieren la afección más adelante en la vida lo adquieren como un efecto secundario de los tratamientos contra la calvicie, aunque hay algunos que no tienen una causa obvia. Las opciones de tratamiento incluyen métodos tradicionales de depilación, aunque incluso la depilación con cera y los tratamientos con láser generalmente no proporcionan resultados duraderos.
5. Síndrome de mano alienígena
La frase “la mano derecha no sabe lo que está haciendo la izquierda” es literalmente cierta para algunas personas. La afección consiste en una mano deshonesta que actúa de forma independiente, agarrando objetos o moviéndose de forma contraria a lo que el individuo desea hacer. A veces, un efecto secundario poco común a las lesiones cerebrales o la ruptura quirúrgica del cuerpo calloso es la incapacidad de controlar las acciones de una mano. No hay cura para esta condición, aunque los síntomas se pueden controlar asegurándose de que la mano participe activamente en la actividad.
6. Desorden de la piel azul: la gente azul
Una gran familia conocida simplemente como la “gente azul” vivió en las colinas alrededor de Troublesome Creek en Kentucky hasta la década de 1960. Eran los Fugates azules. La mayoría de ellos vivió más allá de los 80 años, sin una enfermedad grave, solo piel azul. El rasgo se transmitió de generación en generación. Las personas con esta condición tienen piel azul, ciruela, índigo o casi púrpura.
7. Las líneas de Blaschko: rayas extrañas en todo el cuerpo
Las líneas de Blaschko son un fenómeno extremadamente raro e inexplicable de la anatomía humana presentado por primera vez en 1901 por el dermatólogo alemán Alfred Blaschko. Ni una enfermedad específica ni un síntoma predecible de una enfermedad, las líneas de Blaschko son un patrón invisible integrado en el ADN humano. Muchas enfermedades hereditarias y adquiridas de la piel o la mucosa se manifiestan de acuerdo con estos patrones, creando la apariencia visual de las rayas. Se cree que la causa de las rayas es el resultado del mosaicismo; no corresponden a sistemas nerviosos, musculares o linfáticos. Lo que los hace más notables es que se corresponden bastante de paciente a paciente, generalmente formando una “V” sobre la columna y “S” sobre el pecho, el estómago y los costados.
8. Progeria: los niños de 80 años de edad
La progeria es causada por un pequeño defecto en el código genético de un niño, pero tiene consecuencias devastadoras y que cambian la vida. En promedio, un niño que nace con esta enfermedad estará muerto a la edad de 13 años. A medida que ven que sus cuerpos avanzan rápidamente en el proceso normal de envejecimiento, desarrollan sorprendentes síntomas físicos, que incluyen calvicie prematura, enfermedad cardíaca, adelgazamiento de los huesos y artritis. La progeria es extremadamente rara, solo hay unas 48 personas viviendo con ella en todo el mundo. Sin embargo, hay una familia que tiene cinco hijos con la enfermedad.
9. Tricotilomanía
Un trastorno que lleva a las personas a arrancarse el cabello compulsivamente, el pico de aparición es entre las edades de 9 a 13 y, en casos extremos, el cabello también se ingiere. La tricotilomanía también llamada trastorno por tirón del cabello, es un trastorno mental que involucra impulsos recurrentes e irresistibles de arrancar el cabello del cuero cabelludo, las cejas u otras áreas del cuerpo, a pesar de tratar de detenerlo. La extracción del cuero cabelludo a menudo deja manchas calvas irregulares. lo que causa angustia significativa y puede interferir con el funcionamiento social o laboral. Las personas con tricotilomanía pueden hacer todo lo posible para disimular la pérdida de cabello. Para algunas personas, la tricotilomanía puede ser leve y generalmente manejable. Para otros, el impulso compulsivo de tirar del cabello es abrumador. Algunas opciones de tratamiento han ayudado a muchas personas a reducir el tirón del cabello o a dejarlo por completo.
10. Pica
La pica es un patrón de consumo de materiales no alimentarios, como tierra o papel. La medicina se ve más en los niños pequeños que en los adultos. Hasta un tercio de los niños de 1 a 6 años tienen estos comportamientos de alimentación. No está claro cuántos niños con pica consumen intencionalmente suciedad (geofagia). La píldora también puede ocurrir durante el embarazo. En algunos casos, la falta de ciertos nutrientes, como hierro y zinc, puede desencadenar los antojos inusuales. La pica también puede aparecer en adultos que ansían cierta textura en la boca.