¿Hay diferentes grados de fibrosis quística? ¿Qué son?

Definitivamente, de la experiencia personal. Tengo mutaciones de CF, ΔF508 y Q1291H. Mis síntomas, relacionados con CF son: Alguna reducción en la función pulmonar y alguna expansión de las vías respiratorias en los pulmones (no soy un doctor,…
¿Puedo tener fibrosis quística no diagnosticada?

Sí . Aunque es raro tener un diagnóstico tan tardío, sucede. Si mis padres no hubieran obligado a mi pediatra a darme una prueba de sudor, podría haber estado en el mismo barco que ahora. Estaba convencida de…
¿Por qué la mutación en el gen CFTR, que causa fibrosis quística, produce una mucosidad espesa y pegajosa?

El gen CFTR normalmente actúa como un canal iónico que transporta ciertos aniones a través de la membrana hacia la luz de los conductos. El aumento de la concentración de iones en la luz del conducto aumenta la…
¿Es posible medir (en seres humanos vivos) la fisiología de las funciones celulares atribuibles al gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR)?

La fibrosis quística (FQ) es un trastorno autosómico recesivo, lo que significa que necesita dos copias de la mutación ΔF508 (u otra mutación de la FQ) para mostrar los síntomas de la CF como dijo. Sin embargo, algunos…
¿Qué es la fibrosis quística?

La fibrosis quística (FQ) es una rara enfermedad genética que afecta aproximadamente a 1 niño de 2500 a 2700. Hoy no existe una cura decisiva, pero el uso de algunos enfoques terapéuticos es útil para asegurar un alto…
¿Cuál es la esperanza de vida de una persona diagnosticada con fibrosis quística?

La sociedad tiene límites que puedes consultar en Google. Sin embargo, mi hija tiene fibrosis quística y cree que puede hacer cualquier cosa. Ella baila, juega baloncesto, y pronto jugará softball. Ella planea ser una veterinaria de animales…
¿Cómo la edición de genes puede ayudar a curar la fibrosis quística o la talasemia?

Bueno, creo que el más cercano hasta ahora tendría que ser CRISPR, The Gene Editing Tool CRISPR. Suena delicioso. La palabra en sí misma se ve impresionante. Pero hay una buena razón por la cual la comunidad científica…
¿Es reversible la fibrosis periportal?

La fibrosis periportal es reversible si se detecta temprano en el curso de la enfermedad. Debido a que la resolución de las lesiones es más alta entre niños y adultos jóvenes, un método conocido como control de morbilidad…
¿Cuáles son algunas condiciones médicas que se relacionan con la fibrosis quística?

Brevemente, en la fibrosis quística el sello distintivo del proceso de la enfermedad es la producción y la incapacidad de eliminar secreciones mucosas muy espesas (especialmente en las vías respiratorias, el tracto gastrointestinal y el tracto genital), además…
¿Cómo ayuda un trasplante de pulmón a la fibrosis quística?

¡Maldita sea, Jim, soy un radiólogo, no un cirujano de trasplantes! Habiendo dicho eso, la respuesta simple es que el defecto genético en la Fibrosis Quística daña y eventualmente destruye los pulmones (y otros órganos). Un trasplante de…