¿Los trastornos genéticos son la única razón detrás de la enfermedad H0CM?

La miocardiopatía hipertrófica familiar se hereda como un rasgo autosómico dominante y se atribuye a mutaciones en uno de varios genes que codifican las proteínas sarcómeras. Actualmente, alrededor del 50-60% de los pacientes con un alto índice de…
Supongamos que una persona adinerada con una mutación cromosómica mortal necesita la edición CRISPR pronto (CA 1 o 2 años). ¿A dónde debería ir y con quién debería contactar?

Es una mutación cromosómica, estará presente en todas y cada una de las células de su cuerpo. CRISPR no puede hacer nada en este caso. La ingeniería genética para resolver estos problemas solo ayuda cuando el cigoto tiene…
¿Por qué los seres humanos tienen una gran variedad de enfermedades, enfermedades y síndromes genéticos?

Otros animales se enferman también, y a menudo sufren de enfermedades que trataríamos o que la sociedad moderna evitaría. Sin embargo, Tenemos poca diversidad genética: pasamos por un grave cuello de botella genético y luego aquellos que salieron…
¿Qué significa exactamente que una mutación de función de ganancia en un gen cambie el producto para que “su efecto se vuelva más fuerte”?

En pocas palabras, una ganancia de la función de mutación es (generalmente) una mutación dominante, donde se facilita la creación de un producto de proteína (por ejemplo). Si bien no puedo señalar un ejemplo de insulina, considere el…
¿Por qué se producirían más ARNm y proteínas cuando el ADN está poco ajustado?

La Eucromatina es un ADN vagamente empaquetado que permite que la transcripción ocurra más fácilmente que en la heterocromación, que está empaquetada estrechamente alrededor de las histonas. Tenga en cuenta que la polimerasa no se puede unir al…
Es la esclerosis múltiple genética?

No. La causa de la esclerosis múltiple es desconocida. Se considera una enfermedad autoinmune en la cual el sistema inmune del cuerpo ataca sus propios tejidos. En el caso de la EM, este mal funcionamiento del sistema inmune…
¿Es egoísta tener hijos cuando tú y tu pareja tienen enfermedades hereditarias?

Yo personalmente diría que depende del tipo de enfermedad hereditaria que tenga. Para algunos, como el daltonismo o la hemofilia, que afecta principalmente a los hombres y que no representan un problema en la vida cotidiana, está bien…
¿El ADN evolucionó primero o las enzimas? Explicar con referencia a la replicación del ADN?

Nadie puede estar seguro ya que no existen registros fósiles de ese período de tiempo. Las enzimas actúan para permitir que se produzcan reacciones químicas pero no son vitales y el ARN puede actuar como una enzima, por…
¿Por qué la ciencia médica no puede mejorar las habilidades humanas?

¿Por qué la ciencia médica no puede mejorar las habilidades humanas? Porque no quiere. Y por qué querría hacerlo alguna vez; cuando se trata de un mercado más grande para mantener a alguien con soporte vital, mientras se…
¿Cuál es la composición química del ADN?

El ADN es la abreviatura del ácido desoxirribonucleico. Es un tipo de macromolécula conocida como ácido nucleico. Tiene la forma de una doble hélice trenzada y está compuesta de largas cadenas de azúcares alternantes y grupos fosfato, junto…