¿Cómo es la Genómica relevante para la salud?

escenario 1 Usted secuenció su genoma y descubrió que tiene una variante genómica o una mutación que probablemente le provocará cáncer 20 años después. Escenario 2 Ya tiene cáncer y su médico tiene el genoma del cáncer secuenciado…
¿Qué ha impulsado la tremenda reducción en el costo de la secuenciación del genoma?

Esta es una visión general bastante técnica, por lo que voy a editar mi respuesta para poder aclararla si quieres que lo haga. Competencia entre varias secuencias de escopeta paralelas masivamente paralelas de “próxima generación” (probablemente ahora se…
¿Cuáles son algunos de los aspectos éticos y legales relacionados con la información médica y los datos genómicos en los EE. UU.?

Para empezar, la Ley de No Discriminación de Información Genética de 2008 impide que las aseguradoras y los empleadores discriminen injustamente a los miembros / empleados en función de su composición genómica. Dicho esto, todavía hay un montón…
¿Cuáles son las herramientas de análisis de SNP confiables que existen? (¿Son bien utilizados el Vector NTI Express Software y Progeny 9?)

Hay muchas formas de analizar los datos de SNP y cada uno requiere un algoritmo diferente. Por ejemplo, análisis del número de copias, pérdida de heterocigosidad, GWAS, análisis de ligamiento de Lander-Green, ejecuciones de homocigosidad, etc. El software…
Genómica: ¿Qué condición se hereda como un alelo dominante?

La mayoría de los rasgos que vemos se deben a un alelo dominante. ¿Puedes por favor clarificar tu pregunta?
¿Qué porcentaje del genoma humano conocemos el significado de hasta ahora?

Esa es una pregunta bastante difícil de responder. pero déjame intentarlo. De nuestro genoma 2% es la región de codificación de proteínas. Y tenemos alrededor de 22,000 proteínas. Esta parte está muy bien estudiada, bien documentada y entendida.…
¿Cómo afectará el auto-seguimiento la medicina y la atención médica?

Por un lado, disminuirá drásticamente los costos de realización de estudios de cohortes. La analítica será extremadamente importante. Suponiendo que los servicios permitirán que sus datos de seguimiento automático se agreguen y también estén abiertos en cierta medida,…
¿La gerencia de 23andMe considera sus productos bienes de consumo?

He sido uno de los primeros en adoptar el servicio de secuenciación de consumidores de 23andMe. Inicialmente lo compré hace unos cuatro años, mientras aún estaba en la escuela de postgrado. Mi principal motivación en ese momento fue…
¿Cuál será el impacto de sub-$ 100 100% secuenciación completa del genoma?

Proporciona el potencial para que cada persona tenga su genoma secuenciado y guardado en sus registros médicos. A medida que se descubren nuevos SNP y genes para la susceptibilidad a la enfermedad, el pronóstico y las respuestas terapéuticas,…
¿La genómica estará a la altura de todo el bombo en torno a su potencial para transformar la forma en que diagnosticamos y tratamos las enfermedades?

No se trata tanto de una cuestión de voluntad como de cuándo se realizará plenamente el potencial de la medicina con poder genómico. El conjunto de entidades “ómicas” (genes, transcripciones, proteínas, vías, etc.) es finito, por lo que…