¿Los sherpas han mutado la hemoglobina?

No creo que se haya secuenciado un genoma de Sherpa, pero ha habido múltiples estudios genéticos sobre la adaptación a gran altitud por parte de la gente de las montañas. Conozco un ejemplo que vincula la tolerancia tibetana…
Regeneron Pharmaceuticals y Geisinger Health System anunciaron una colaboración centrada en estudiar los determinantes genéticos de las enfermedades humanas. ¿Qué software de base de datos se usa para almacenar y analizar los datos clínicos y genómicos?

Eso es realmente preguntas múltiples. Está el análisis de datos y luego almacena los datos tanto en bruto como analizados. La mayoría de los grupos de esta escala lanzan sus propias aplicaciones. En el lado de la base…
¿Qué nuevos medicamentos se crearon utilizando datos del genoma humano?

A riesgo de estar en desacuerdo con un colega eminentemente más calificado, señalaría el último fármaco de seguimiento Dasatinib como un ejemplo de un fármaco desarrollado utilizando datos del genoma humano. Gleevec, el predecesor de Dasatinib, se desarrolló…
¿Cuál es el tamaño actual del mercado de pruebas farmacogenómicas?

La farmacogenómica se ocupa del estudio de las variaciones heredadas en los genes humanos que afectan la reacción de un individuo a un medicamento en particular. Co-integra las ciencias genéticas con la ciencia farmacéutica. Algunos de los principales…
¿Cuál es el valor de tener una base de datos relativamente grande de genotipos humanos o secuencias genómicas?

Ya se han construido grandes bases de datos de secuencias genómicas y genotipos, principalmente en el contexto de asociaciones de enfermedades. En mi humilde opinión, a menos que el esfuerzo de secuenciamiento esté investigando una vía inexplorada de…
¿Cómo ven las compañías de seguros la secuenciación del genoma clínico?

Sí, las compañías de seguros reembolsan cuando hay una oportunidad para un resultado clínico. Por ejemplo, las personas de Medical College of Wisconsin informan que pueden recibir un reembolso por su secuenciación pediátrica. Para explorar, “vamos a secuenciar…
¿La adición o duplicación de una única base en una región codificante en el genoma hará que el polipéptido para esa región no sea funcional?

Sí, lo que describes se llama mutación de cambio de marco (frecuentemente causada por indeles). Si un cambio de marco ocurre al principio lo suficiente en el gen (es decir, no en el último exón) la proteína generalmente…
¿Cómo se compararán los proyectos para identificar las variantes genéticas asociadas con la longevidad inusual (p. Ej., Longevidad humana, Google Calico) con los proyectos para identificar variantes genéticas asociadas con una inteligencia alta (por ejemplo, BGI Cognitive Genomics)?

La esencia de su pregunta es “¿están el envejecimiento y la inteligencia basados ​​en el mismo tipo de herencia?” Solo podemos especular en este punto. Sin embargo, creo que la inteligencia tiene mucho más que ver con una…
Si la secuencia del genoma de un paciente con cáncer de última etapa estuviera disponible, ¿qué ideas podrían aportar los científicos y los científicos de datos que podrían ayudar a este paciente?

Hay algunos ensayos clínicos y centros que se están acercando activamente a este problema. El programa que mejor conozco es una iniciativa de terapia de cáncer personalizada de la Agencia contra el Cáncer de Columbia Británica junto con…
¿Puede darnos ejemplos de nuevos tratamientos contra el cáncer o descubrimiento de fármacos como resultado de la secuenciación del genoma?

Por supuesto. La secuenciación del genoma mostró que muchos melanomas (cánceres de piel) tienen una mutación en la proteína BRAF cinasa, y medicamentos como vemurafanib y dabrafenib se dirigen contra esas mutaciones. Asimismo, para las mutaciones de EGFR…