Para empezar, la Ley de No Discriminación de Información Genética de 2008 impide que las aseguradoras y los empleadores discriminen injustamente a los miembros / empleados en función de su composición genómica.
Dicho esto, todavía hay un montón de desafíos por delante. Por ejemplo, ¿qué hacemos en la situación en la que un pariente tiene un diagnóstico o una mutación pertinente que es probable o está garantizado que sea relevante para los miembros de la familia, pero que no desea que esta información se comparta? Por ejemplo, saber que su madre alejada fue diagnosticada recientemente con cáncer de mama y BRCA es extremadamente valiosa para detectar cáncer de seno en la hija. Pero la madre podría no querer que la hija lo supiera. Esto presenta un desafío tanto legal como ético y decir: “compartir con el proveedor de cuidado de la hija pero no con la hija” es extremadamente difícil de lograr, en realidad. La privacidad entra en conflicto directo con el bien común, especialmente porque es difícil decir con certeza cuándo la información salvará la vida de alguien.
En general, el intercambio de información médica familiar es la piedra angular del futuro de la genómica y la medicina personalizada. Comprender cuándo y cómo se puede compartir esta información es una necesidad para el avance del campo, pero hasta ahora sigue siendo debatible.
El desafío final es para el paciente que no desea conocerse a sí mismo. Tomemos la enfermedad de Huntington, por ejemplo. En este momento no hay cura, y muchos pacientes optan por ‘no saber’ ya que creen que tendrá un impacto negativo en su calidad de vida. Sin embargo, le preguntas al mismo paciente si querrían saber si, y solo si se descubre una posible cura, se convierte en una pregunta fundamentalmente diferente. Mantener este tipo de datos disponibles en la historia clínica pero ocultos para el paciente, los apoderados o los médicos que desconocen las preferencias del paciente es a la vez un desafío técnico y ético.
Si a un paciente se le diagnostica cáncer avanzado y también tiene una enfermedad terminal de la que desconocen, es probable que cambie la forma en que se acercan al tratamiento del cáncer.
