¿La genómica estará a la altura de todo el bombo en torno a su potencial para transformar la forma en que diagnosticamos y tratamos las enfermedades?

No se trata tanto de una cuestión de voluntad como de cuándo se realizará plenamente el potencial de la medicina con poder genómico. El conjunto de entidades “ómicas” (genes, transcripciones, proteínas, vías, etc.) es finito, por lo que finalmente llegaremos (si Dios quiere). No quiere decir que necesitemos asimilar completamente todas estas entidades y sus interacciones reguladoras y sus influencias epigenéticas antes de que la genómica haya “estado a la altura de todo el bombo” para la utilidad médica, ya que ya ha demostrado ser útil en bastantes casos.

Estos todavía son muy primeros días para la medicina genómica; acabamos de obtener el primer borrador del genoma hace una década, y fue bastante duro. La ciencia ósmica se encuentra actualmente en un estado en el que existe una gran necesidad de recopilar más datos, tanto básicos como clínicos, especialmente sobre la conexión entre la variación genómica y el fenotipo, así como más tiempo para realizar los estudios de validación necesarios y el desarrollo de fármacos (organismos modelo, ensayos clínicos). Y no se olvide del microbioma y otras áreas clave de la interacción entre el host y el entorno.

En pocas palabras: todavía hay muchos datos para recopilar y recorrer. Es probable que siempre haya un lapso de tiempo significativo entre cuando la genómica tendrá valor diagnóstico pero aún no terapéuticamente. Sé paciente. ¡La transformación de la medicina moderna está en marcha!

Todavía está evolucionando y, como cualquier otra tecnología, tomará tiempo madurar y encontrar usos prácticos o afectar la vida del paciente. Hay varios desafíos que aún deben resolverse, como la interpretación de datos, la extracción de elementos procesables, la asequibilidad y / o la rentabilidad, el origen étnico, etc.

Habiendo dicho esto, en el contexto de la atención al paciente, tiene el potencial de mejorar las evaluaciones de riesgos, como la atención preventiva, como herramienta de gestión de enfermedades. Clínicamente, se puede usar para identificar enfermedades posiblemente nuevas, mejorar la precisión de la identificación de enfermedades, etc.

Creo que lo hará. Pero la genómica convencional no es suficiente para responder a todas las principales preguntas formuladas en las clínicas. El papel de los elementos no codificadores en nuestro genoma en la causalidad de la enfermedad y el tratamiento sería una pieza importante que completa el rompecabezas.