¿Qué nuevos medicamentos se crearon utilizando datos del genoma humano?

A riesgo de estar en desacuerdo con un colega eminentemente más calificado, señalaría el último fármaco de seguimiento Dasatinib como un ejemplo de un fármaco desarrollado utilizando datos del genoma humano. Gleevec, el predecesor de Dasatinib, se desarrolló en la cúspide del proyecto del genoma humano, así que lo estoy descalificando. Pero Dasatinib se desarrolló para ayudar a los pacientes con mutaciones puntuales en el bolsillo de unión a ATP de BCR-ABL cinasa, lo que los hacía refractivos al tratamiento con Gleevec. Puede encontrar más información aquí: http://en.wikipedia.org/wiki/Dis…

Sin embargo, sí estoy de acuerdo con la afirmación del Dr. Willighagen de que no se ha desarrollado ningún fármaco únicamente sobre la base de datos genómicos o proteómicos. Creo que el trabajo que él y otros científicos están haciendo cambiará fundamentalmente la manera en que se comparte la información de descubrimiento de fármacos (tanto la biología como la química).

El problema con esta pregunta es que los “datos del genoma humano” pueden interpretarse como un pequeño segmento de ADN secuenciado utilizando técnicas rudimentarias disponibles hace 20 años, a los datos generados a través del proyecto del genoma humano (secuencia única), a más contemporáneos, metodologías de mayor rendimiento utilizadas para comparar las secuencias de ADN de todas las quinasas en tumores con respecto a los tejidos normales de control (por ejemplo).

Así que sí, la necesidad de un fármaco de seguimiento de imatinib se basó en el descubrimiento de que los tumores de CML resistentes albergaban mutaciones específicas (alrededor de 3 en su mayor parte) en el sitio activo de BCR-ABL, pero no creo que el desarrollo de Dasatinib realmente resultó del advenimiento de la genómica.

Parte del problema de utilizar los datos del genoma humano como herramienta central en el desarrollo de fármacos es que todavía no sabemos cómo predecir el fenotipo en función del genotipo. Esto es especialmente cierto para las enfermedades comunes de origen poligénico / ambiental, menos para ciertos cánceres, y por supuesto no aplicable a las enfermedades monogénicas (salvo que se comprendan los modificadores genéticos que influyen en la penetrancia / gravedad).