¿Qué se siente tener fibrosis quística?

He reescrito completamente esta respuesta, teniendo en cuenta que fue escrita al principio de mi primer año, cuando finalmente comencé a trabajar en Quora. Luego de una reflexión más profunda, decidí que esta respuesta no se podía salvar, como la mayoría de las cosas del primer año.

Tengo fibrosis quística. Me diagnosticaron bastante tarde para un paciente, ya que a muchos se les diagnostica al nacer. No tenía ninguno de los marcadores habituales para CF; falta de crecimiento, íleo meconial en el momento del nacimiento, obstrucciones intestinales, estatura pequeña, etc. En efecto, era un bebé sano de 2 años y medio que tenía un poco de barriga de bebé, era alérgico al chocolate (ambos debían a la insuficiencia pancreática), y resfriado mucho. El amigo de mi papá, un cardiólogo pediátrico de San Diego, pensó que debería hacerse una prueba de FQ debido a mis síntomas. Mi pediatra se mostró incrédulo ante esta acusación, y ella solo aceptó la prueba para descartarla. La fibrosis quística se diagnostica mediante una prueba de sudor con cloruro. Los resultados regulares para una prueba de cloruro de sudor son aproximadamente 10-35 mmols / L. Según mi madre, mi prueba de sudor fue de 109 mmols / L. Mi pediatra estaba seguro de que esto fue un error, y ordenó otro de inmediato. Alto de nuevo.

En este punto, admitió que tenía fibrosis quística y nos dirigió al Children’s Medical Center en el centro de Dallas, a unos 45 minutos de mi casa, sin incluir el tráfico.

Los primeros años fueron buenos. Hice mis tratamientos, asistí a un par de “puestas a punto” en el hospital a lo largo de los años, pero realmente no afectó tanto mi vida. Todavía hice todo lo que hicieron los demás, y nadé competitivamente, porque la natación es excelente para la salud pulmonar. Después de esta fase, jugué voleibol, tanto en la escuela como en el club.

Tenía alrededor de 13 años en el punto en que mi salud se volvió más difícil de mantener. Cultivé Staphylococcus Aureus resistente a la meticilina, o su nombre más comúnmente conocido, MRSA, en mis pulmones. Debido a la falta de camas en el piso pulmonar, me llevaron a B4, una de las áreas más antiguas y descuidadas del hospital. La próxima cultura trajo MRSA. Esta no es una infección por estafilococos que puedo eliminar con antibióticos. Los pacientes con fibrosis quística cultivan muchos tipos de bacterias en sus pulmones, y solo es transmisible a personas normales si una extraña cadena de eventos ocurre en secuencia. Pero podemos transmitir infecciones entre sí, a través de la tos, o simplemente respirar demasiado cerca.

Para mí, esta bacteria ha causado infecciones pulmonares más frecuentes, especialmente durante el clima frío. Desde enero de 2014, he sido hospitalizado seis veces, que es más que las estancias de la primera mitad de mi vida combinadas. Algunos de estos han sido más aleatorios, como una inflamación GI aleatoria, o más recientemente, una exacerbación relacionada con la ceniza volcánica, después de que visité Costa Rica y un volcán entró en erupción. (!) Realmente no puedes controlar ese tipo de cosas. Actualmente, (20/04/2015) Estoy hospitalizado por una simple exacerbación pulmonar. Mi capacidad pulmonar era del 43% cuando entré, y normalmente es de alrededor del 70%. Hicieron una broncoscopia para ver por qué he tenido tantos problemas (¡3 hospitalizaciones en 2015!) Y para eliminar parte del exceso de moco. Todavía estamos esperando resultados.

Es cierto que puede ser muy difícil lidiar con la fibrosis quística. Como no podemos ser amigos en persona, somos amigos de Internet, y cuando alguien pasa, todo el grupo está de luto. Es especialmente difícil para mí cuando pasa cerca de mi edad, porque me hace pensar en mi propia mortalidad. Durante estos tiempos, confío en mi familia y mi fe para obtener apoyo. Siempre estamos orando por una cura y creyendo que Dios puede hacer todas las cosas.

Se están haciendo algunos avances médicos, más notablemente, el Kalydeco. Kalydeco es una droga que es perfecta para el 4% de las personas con la mutación G551D, que es principalmente una mutación activada. Yo, junto con el 70% de la población de FQ, tengo la mutación DDF508. Actualmente estoy en un estudio para Kalydeco-Vertex 809, un medicamento que combina dos medicamentos con la esperanza de realmente alterar el ADN. He estado tomando este medicamento desde septiembre de 2013 y he visto resultados menos que estelares. Aún así, Vertex Pharmaceuticals está presionando para la aprobación de la FDA este verano, y es probable que lo obtengan, ya que la gente ha dicho que ha podido aumentar de peso más fácilmente, lo que nunca ha sido un problema real para mí. Otros estudios más prometedores están a la vuelta de la esquina, pero hasta entonces, el trasplante de pulmón es el único verdadero extendedor de la vida, por así decirlo. Estas no son una cura, aun así. Una persona que recibe un trasplante de pulmón tomará medicamentos contra el rechazo por el resto de su vida, y el 50% recibirá rechazo de todos modos. No es una buena forma de morir.

No desearía esto en nadie. Es mucho dolor, tanto mental como físicamente, ¡y es realmente difícil formar esta gran escuela, especialmente en el penúltimo año! Pero si no tuviera CF, tendría miedo a las agujas y pensaría que los hospitales daban miedo, y muy probablemente no estaría considerando una carrera en el campo de la salud como PA. No me gusta el camino que he tenido que soportar, pero me ha llevado a donde estoy hoy.

Como paciente que vive con esta enfermedad (ahora 26), los pensamientos constantes y el estrés resultante pueden ser francamente devastadores para muchos, incluyéndome a mí. Mi comprensión a través del conocimiento adquirido como participante en la comunidad de FQ es que es común (si no cerca de la certeza) que la mayoría de los pacientes experimenten episodios de depresión y ansiedad a medida que su condición empeora. Afortunadamente, la mayoría de los buenos doctores en FQ recetan medicamentos para debilitar el hedor diario de ansiedad, si el paciente lo necesita. Los CF’ers también visitan a profesionales de la salud mental para ayudarlos a sobrellevar la situación.

Es importante recordar que hay miles de genotipos diferentes para la Fibrosis Quística y que algunas mutaciones tienen efectos fenotípicos muy ligeros. Hay algunos pacientes con FQ que sorprendentemente no son diagnosticados hasta los 30 o incluso los 40 años y viven vidas completas. Creo que el promedio ahora es 37 o 38. Entonces, si todo lo demás sigue igual, me imagino que la frecuencia y la gravedad de la depresión / ansiedad dependen de las manifestaciones físicas de la FQ. Desafortunadamente, la mutación doble 508 no solo es la más común sino también la más mortal.

Si está preguntando en general, ¿cuál es mi visión de la vida? … Diría que no es diferente de cualquier otra persona que tenga una enfermedad incurable. Y esa respuesta sería ordinariamente esperada, así que no ampliaré más.

A partir de ahora, el gran peso de la carga mental para los pacientes continúa levantándose a medida que se inyectan más y más medicamentos en una cartera de terapia de medicamentos en constante expansión. Por ejemplo: Kalydeco / Ivacaftor (VX 770) casi ha borrado todas las manifestaciones físicas de la enfermedad a partir de la mutación G551D (la palabra “cura” puede ser demasiado fuerte). La fase 3 de prueba para 770 y 809 ahora está en proceso para duplicar 508. Además, otro medicamento 661 acaba de completar la fase 2 y estoy seguro de que se seguirán desarrollando más. Estas nuevas drogas son “las grandes”. Unos que con suerte reescribirán lo que significa tener CF (morir en la treintena o … tomar una pastilla y vivir una vida normal).
Entonces … ¡Espero que estas nuevas terapias funcionen!

No tengo CF, pero tengo varios primos con eso. Un primo, que falleció en octubre de 2012, tenía un blog (Conozca a mi amiga, Fibrosis quística) sobre sus experiencias. Su hermana (que también tiene FQ) también actualizó el blog con poca frecuencia un poco después de su muerte. Aquí hay una publicación sobre su rutina diaria. :

Mi día es más largo que otros, supongo. Antes de la clase tengo que hacer mis tratamientos de respiración y tomar mis píldoras de la mañana. Los tratamientos duran entre 30 minutos y una hora, por lo que significa que debo despertar antes que una persona que no tiene CF. Mi primera clase es alrededor de las 9 a.m., me levanto a las 7 a.m. (muy soñoliento) y tomo mis tazas nebulizadoras, que generalmente tengo que lavar y luego tomo mi medicina de la nevera. Me siento en el piso (no te preocupes, hay una manta) y me pongo la correa en el chaleco, luego ajusto el temporizador a 30 minutos. Antes de comenzar, tengo que tomar mi inhalador de albuterol con la cámara adjunta para abrir mis pulmones. Luego tengo que mezclar el medicamento para el primer tratamiento de aire y es entonces cuando suelo presionar el botón de inicio del chaleco. Cuando comienza el chaleco y el primer tratamiento, normalmente toso como un maníaco o hasta el punto en que soy rojo. Pero bueno, no es gran cosa, estoy acostumbrado y continúo escuchando música o quedándome dormido. Después del primer tratamiento agarro la otra taza de aerosol (usualmente está a mi lado) y agrego el siguiente medicamento que afortunadamente no me hace toser fuerte. ¡Después de que el chaleco y el segundo tratamiento estén completos, tengo un tratamiento más para hacer! El último es un antibiótico y tiene un sabor realmente amargo; Usualmente tomo jugo o té luego para deshacerme del sabor. Lo creas o no, todavía no he salido de la casa (o dormitorio). Una vez que todo lo que está fuera del camino, soy libre de ducharme, comer y tomar mis píldoras de la mañana. He dejado algunas pastillas para tomar por la mañana y es difícil hacer un seguimiento a veces, así que utilizo un estuche de píldoras de siete días. ¡Lo hace mucho más fácil de hacer! Antes de ponerme los zapatos, debo asegurarme de tener suficiente oxígeno en mi tanque portátil. Soy bastante nuevo en el uso de un tanque de oxígeno y créanme, es súper molesto. Tengo que calcular cuántas horas estaré fuera y luego llevar uno o dos tanques conmigo (NO son de poco peso). Normalmente puedo pasar mi clase de la mañana y parte del almuerzo antes de cambiar al segundo tanque. Si no tengo mi segundo tanque conmigo, por lo general le doy mis llaves a mi amigo en el dormitorio para que lo agarre por mí (ella es LA MEJOR). Cuando llega el almuerzo, tengo que tomar mis 4 enzimas para descomponer mi comida. Después de que terminan mis clases, tomo un descanso y me relajo con amigos o miro televisión. Por supuesto, finalmente llego a mis tareas de clase y luego a cenar. Pero antes de dormir, tengo que hacer todos los tratamientos que hice por la mañana, otra vez … Sí, se hace viejo rápido pero me ayuda a respirar.

De Conoce a mi amigo, Fibrosis quística

Tener FQ, en un buen día, es saber que tu cuerpo es muy inusual, un cuerpo mutante debido a un gen mutante. La FQ no es como el cáncer o la gripe, no es el resultado de un patógeno extraño que invade su cuerpo, es su código, es una condición fundamental de su existencia. CF me ha dado una perspectiva desde la cual ver el mundo: como una matriz compleja de variación humana, como un rompecabezas que requiere habilidades específicas para resolver problemas, y me ha enseñado compasión y empatía. CF me ha enseñado que todos tienen algo bello en su interior: es un regalo. En un buen dia.

En un mal día, la FQ es la miserable circunstancia de tener problemas para respirar cuando no hay suficiente oxígeno (sin máscara, sin vpap (bpap, bipap, NIV), sin oxígeno de alto flujo, puede darle la cantidad de oxígeno para causar el dolor punzante en sus pulmones cese, para que su cabeza deje de latir y su espalda deje de doler. La ducha es extenuante por lo que se detiene, cocinar es agotador por lo que se detiene, come y habla es agotador por lo que se detiene. Te vuelves demacrado, incontinente y siempre muy cansado. Sabes que ahora es el momento de luchar y conviertes cada minuto en una batalla contigo mismo, una búsqueda para sobrevivir, para no soltar, para recordar a todos los que te rodean que todavía estás aquí y que no ha terminado. Ni siquiera cerca.

Entonces esos son los extremos y me he sentado en esos espacios y me pregunto: ¿qué viene después? Para mí, fue un trasplante de pulmón. Y es asombroso. Recuerdo ese primer día en la UCI con pulmones nuevos como lo era hace un momento. Inhala. Espera. Exhalar.

Súper alucinante. Eso es lo que es tener Fibrosis Custica.

Muy bien, en primer lugar, descubro que la mayoría de las personas que conozco con FQ son mayores de mediana edad, como en los 70’s. En segundo lugar, la probabilidad de supervivencia se ve directamente afectada por la forma en que te tratas a ti mismo y a tu enfermedad. Entonces ese es el comienzo de mi mensaje porque la información que tienes no es exactamente correcta.

Es una condición horrible porque es muy solitaria, no se te permite ver a otros pacientes con FQ ya que somos un peligro el uno para el otro, y esto hizo mi vida tan triste y solitaria porque solo hablé con padres y doctores pero nunca gente como yo y personalmente me sentí exiliado de mi propia gente de alguna manera. Una de las cosas interesantes sobre la gente con FQ es que hay un patrón en cómo vemos nuestra enfermedad, veo mi enfermedad como un ser humano a mi lado, y en tiempos de soledad esa persona que creé estaba allí para ayudarme y hacerme compañía porque ella estaba destruyendo mi cuerpo de adentro hacia afuera. Investigué un poco y aparentemente no soy el único que personificó su enfermedad. Hay tanto odio hacia uno mismo que proviene de tener FQ, y tanta depresión como yo no lo hice, y todavía no entiendo por qué debería trabajar hacia un futuro que podría ser arrancado en un instante.

Y, sin embargo, eso no es lo peor de la FQ. Lo peor es la culpa. Si usted es padre, escuche esto porque su hijo habrá sufrido mucho debido a la culpa que sentimos. Y esto no es algo subjetivo, la mayoría, y solo digo más porque siempre hay una excepción que confirma la regla. Sentimos culpa por nuestras familias, hermanos y hermanas a quienes sus padres menos prestaban atención porque siempre estaban ‘un poco más indispuestos’, culpa por lo mucho que mis padres han renunciado financieramente para darme las terapias que necesitaba. La culpa por la preocupación que hemos causado, y es por eso que la FQ generalmente no nota un dolor hasta que es demasiado difícil de manejar porque inconscientemente hemos entrenado nuestras propias mentes para no sentir dolores insignificantes. Esta es mi mayor culpa, esta es personal y podría no ser compartida con otros CF. Mi mayor culpa es mi madre, ella siempre decía: “Si pudiera llevármela y tener CF, lo haría” y, por mucho que se dijera amablemente, me mataba porque sabía que ella sentía culpa, que era por mi culpa. la genética de los padres, pero eso significaba que mi única existencia le recordaba lo jodida que se había vuelto su vida (y yo era un bebé, ¡así que imagine la culpa ahí!) Y su culpabilidad solo aumentaba la mía. Esto todavía me destruye desde el interior todos los días. Esta culpabilidad en realidad me ha impedido cometer suicidio en múltiples ocasiones, ya que terminé pensando que se habían sacrificado tanto para que yo fuera parte de la vida de mi familia, así que, ¿cómo me atrevo a hacerlo de forma egoísta? Las personas con FQ rara vez son egoístas, y algunas veces eso puede llegar al extremo y significa que permitimos que se nos trate de una manera más de mierda porque sentimos la necesidad de estar agradecidos. Pero estoy todo menos agradecido, solo siento que le debo cosas a la gente.

Finalmente, la FQ física no es la enfermedad más horrible porque puedes ocultarla y pretender que no existe. Sin embargo, siempre tienes tos y un resfrío para que la gente sepa que hay algo mal y reaccionan con pena, y eso lo hace peor. ¡Tu cuerpo te traiciona básicamente a diario!

Vivo de una manera muy controvertida, donde abandoné a doctores y hospitales porque tenía un trastorno de estrés postraumático y el ingreso a un hospital me hizo reaccionar de manera de TEPT. En total, cuando agregas todas mis cirugías y procedimientos a lo largo de mis 21 años de vida, probablemente he estado hospitalizado durante aproximadamente 6 años. Así que las personas con FQ generalmente tienen un carácter realmente fuerte, y esto se dice en un sentido negativo, donde peleo, grito y soy un coño para los médicos. Estoy luchando y hago lo que quiero. Es por eso que detuve casi todos mis medicamentos y me trato con la vida, vivo una vida normal y fumo mucha hierba para el dolor y en los últimos 3 años a pesar de que no he salido de mi depresión o ansiedad o estado. de destrucción total, siento que he vivido algo así como una vida normal y experiencias experimentadas por mis amigos.

Espero que esto haya sido útil, pero no pienses que hay una manera de ser CF, ¡cada experiencia es diferente!

Gracias por el A2A. Yo, personalmente, no tengo CF. Tengo Fibrosis pulmonar PF por exposición al amianto. Casos como el mío usualmente ocurren más tarde en la vida. La FQ generalmente se descubre cuando la persona es joven y tiene una alta tasa de mortalidad. Mientras estoy íntimamente familiarizado con los síntomas; Yo, al menos, ya he vivido la mayor parte de mi vida y sé cómo se siente una buena salud. Las personas con FQ rara vez han tenido un día en el que hayan disfrutado sintiéndose al 100%. Solo puedo desear que puedan tener esa sensación.