Las anomalías cromosómicas son problemas que ocurren durante la mitosis o durante la meiosis. No tengo mucha experiencia con el mecanismo exacto de la fertilización, por lo que esta respuesta se centrará en la mitosis.
La mitosis es una serie de pequeños pasos regulados por las concentraciones de ciclina en la célula. Las anomalías cromosómicas ocurren con mayor frecuencia durante la fase S de mitosis, donde la célula está copiando su ADN para la nueva célula. Los problemas que pueden surgir son: eliminaciones, inversiones, duplicaciones, translocaciones y algunos más con los que no estoy demasiado familiarizado. Con una eliminación, una parte del cromosoma se interrumpe y se pierde, los genes localizados en esa sección también se pierden. Las inversiones ocurren cuando una sección de la secuencia del ADN se invierte. Las duplicaciones ocurren cuando una sección de ADN se copia más de una vez, y las translocaciones ocurren cuando una sección de un cromosoma se separa y se vuelve a unir en otro lugar. Las translocaciones no están limitadas a un cromosoma, una sección de un cromosoma puede separarse y unirse a un cromosoma completamente diferente.
Además, es posible perder un cromosoma por completo o tener un cromosoma adicional. Ambos pueden causar problemas también, como el síndrome de Turner, donde la persona solo tiene 1 cromosoma sexual, X. Además del Síndrome de Down, donde hay 3 copias del cromosoma # 21.
Las anormalidades genéticas hereditarias ocurren en los gametos, el huevo y las células de esperma. Si un óvulo que contiene una anomalía genética se fertiliza, el niño tendrá una anomalía genética. Del mismo modo, un espermatozoide con una anomalía genética que fertiliza un óvulo también dará como resultado un niño con una anomalía genética.