La enfermedad de Wilson (WD) es una enfermedad de sobrecarga de cobre. El cobre es un elemento esencial porque varios procesos fisiológicos importantes, como la respiración, dependen del cobre. El hígado es el órgano principal para el equilibrio de cobre en el cuerpo. Las principales células del hígado, los hepatocitos, expresan una enzima transportadora de cobre llamada ATP7b. Atp7b es responsable tanto de suministrar cobre a otras proteínas que requieren cobre como de eliminar el exceso de cobre en la dieta bombeando cobre hacia la bilis. La WD es causada por mutaciones inactivantes en Atp7b. Inactivo Atp7b conduce a la acumulación de exceso de cobre en el hígado, lo que resulta en daño hepático y / o falla.
¿Cuál es la enfermedad de Wilson?
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La enfermedad de Wilson es un trastorno genético en el cual el cobre se acumula en el cuerpo, principalmente en el hígado y el cerebro. Sin ningún tratamiento, la acumulación de cobre puede causar síntomas graves. El tratamiento es con medicamentos para eliminar el exceso de cobre y / o evitar una mayor acumulación de cobre.
Fuente: enfermedad de Wilson y Niddk
En la enfermedad de Wilson, un gen particular en el cromosoma 13 no funciona. El gen se llama ATP7B. Este gen normalmente controla la forma en que las células del hígado eliminan el exceso de cobre. Normalmente, las células del hígado pasan el exceso de cobre a la bilis. Si este proceso no funciona, el cobre se acumula en las células hepáticas. Cuando se agota la capacidad de almacenamiento de cobre de las células del hígado, el cobre se vierte en el torrente sanguíneo y se deposita en otras partes del cuerpo, principalmente el cerebro.
Problemas de hígado
Los síntomas de problemas hepáticos a menudo se desarrollan primero. El efecto tóxico sobre las células hepáticas puede causar inflamación del hígado (hepatitis) que puede causar:
- Coloración amarillenta de la piel y el blanco de los ojos (ictericia).
- Dolor abdominal (abdominal)
- Episodios de estar enfermo (vómitos).
Problemas cerebrales
Como depósitos de cobre en el cerebro, puede causar varios síntomas:
Síntomas físicos
Por ejemplo:
- Un extraño tipo de temblor en los brazos.
- Lentitud de movimiento.
- Dificultad con el habla
- Problemas de escritura
- Dificultad para tragar
- Una caminata inestable.
- Dolores de cabeza
- Se adapta (convulsiones).
Síntomas psicológicos
Por ejemplo:
- Depresión.
- Cambios de humor
- Incapacidad para concentrarse.
- Comportamiento muy argumentativo y emocional en las personas afectadas, que pueden parecer haber cambiado en personalidad.
Es esencial para tratar la enfermedad de Wilson. Cuanto más temprano se inicie el tratamiento, mayores serán las posibilidades de prevenir un daño permanente a largo plazo al hígado o al cerebro.
- La penicilamina es un medicamento que se usa para eliminar el cobre del cuerpo (se llama agente quelante).
- Trientine es una alternativa a la penicilamina. También es un agente quelante y elimina el cobre del cuerpo.
- El zinc es una opción en ciertas circunstancias.
La enfermedad de Wilson es una deposición excesiva de cobre en los tejidos de los órganos vitales. Es un trastorno genético autosómico. Un tratamiento temprano de la enfermedad puede salvar al paciente de la insuficiencia hepática.
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