“La enfermedad de células falciformes es una condición heredada. Dos genes para la hemoglobina falciforme deben ser heredados de los padres para tener la enfermedad. Una persona que recibe un gen para la enfermedad de células falciformes de un padre y un gen normal del otro tiene una afección llamada “rasgo de células falciformes”. El rasgo de células falciformes no produce síntomas o problemas para la mayoría de las personas. La anemia drepanocítica no puede contraerse ni transmitirse a otra persona. La gravedad de la enfermedad de células falciformes varía tremendamente. Algunas personas con anemia drepanocítica llevan vidas casi normales. Otros son menos afortunados y pueden sufrir una variedad de complicaciones “.
¿Cómo se heredan los genes?
En el momento de la concepción, una persona recibe un conjunto de genes de la madre (huevo) y un conjunto correspondiente de genes del padre (esperma). Los genes existen en estructuras dentro de las células llamadas cromosomas. Los efectos combinados de muchos genes determinan algunos rasgos (el color y la altura del pelo, por ejemplo). Otras características están determinadas por un par de genes. La enfermedad de células falciformes es una condición que está determinada por un solo par de genes (uno de cada padre).
Los genes implicados en la enfermedad de células falciformes controlan la producción de una proteína en glóbulos rojos llamada hemoglobina. La hemoglobina se une al oxígeno de los pulmones y lo transmite a los tejidos periféricos, como el hígado y los músculos. La mayoría de las personas tiene dos genes normales para la hemoglobina. Algunas personas portan un gen normal y un gen para la hemoglobina falciforme. Esto se llama “rasgo drepanocítico”. Estas personas son normales en casi todos los aspectos. Las personas con rasgo falciforme no desarrollan la enfermedad de células falciformes a medida que crecen. Las personas con rasgo drepanocítico rara vez desarrollan problemas relacionados con su único gen de células falciformes, y luego solo bajo condiciones muy inusuales.
Una persona recibe los genes de células falciformes o no solo en el momento de la concepción. Por lo tanto, ni el rasgo de células falciformes ni la enfermedad de células falciformes pueden contraerse. Por la misma razón, las personas no pueden perder sus genes de células falciformes con el tiempo. Una persona que nace con el rasgo de células falciformes (un gen de células falciformes) siempre tendrá el rasgo drepanocítico. Lo mismo es cierto de la enfermedad de células falciformes (dos genes de células falciformes). La enfermedad de células falciformes produce enfermedad, mientras que el rasgo de células falciformes generalmente no. La gravedad de la enfermedad de células falciformes puede cambiar con el tiempo. El cambio en la gravedad no se debe a un cambio en los genes de células falciformes a lo largo del tiempo. Por el contrario, el número de otros factores biológicos, la mayoría de los cuales no se entienden, cambian para alterar la gravedad de la enfermedad de células falciformes.
Las personas que heredan dos genes de hemoglobina falciforme (uno de cada padre) tienen enfermedad de células falciformes. Con algunas excepciones, un niño puede heredar la enfermedad de células falciformes solo si ambos padres tienen un gen para la hemoglobina de células falciformes. La situación más común en la que esto ocurre es cuando cada padre tiene un gen de células falciformes. En otras palabras, cada padre tiene rasgo drepanocítico. La Figura 1 muestra la posible combinación de genes que pueden ocurrir para los padres, cada uno de los cuales tiene el rasgo drepanocítico.
Existe una probabilidad de uno en cuatro de que un niño herede dos genes normales de los padres. También existe una probabilidad de uno en cuatro de que un niño herede dos genes de células falciformes y tenga la enfermedad de células falciformes. Existe una probabilidad de uno en dos de que el niño herede un gen normal de uno de los padres y un gen de la hoz del otro. Esto produciría un rasgo falciforme. “¿Cómo se enferma la anemia falciforme?
