Su descripción de la cabeza y los ojos sugiere un síndrome que implica la fusión prematura de los huesos craneales. Algunos de estos también afectan las manos. La coincidencia más cercana que se me ocurre es algún tipo de síndrome de Pfeiffer grave (consulte el síndrome de Pfeiffer). Existen otros síndromes relacionados, probablemente también con factores de crecimiento de fibroblastos, que tienen efectos similares; pero no parecen ser lo suficientemente severos para coincidir con la enfermedad que describes. Puedes ver el síndrome de Crouzon y el síndrome de Apert para ver cosas que parecen relacionadas.
¿Cómo se llama esta enfermedad?
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Si la situación es tan mala que implica una parálisis, ¿no necesitaron ayuda médica? En caso afirmativo, ¿no dijeron los médicos cuál es el nombre de la condición médica? Si no, les insto a que tomen ayuda médica inmediata y permitan que los médicos diagnostiquen la condición médica.
Esto me suena como una mutación genética (debido a la gravedad y los síndromes múltiples). Sin embargo, sin fotografías o una prueba genética, un diagnóstico confiable es muy difícil. Dicho eso, el síndrome de Edward (trisomía 18) coincide con la descripción que le diste.
¿Nacieron estas personas con estos “síntomas”, o los nacimientos fueron normales y los síntomas se desarrollaron más tarde en la vida? Creo que puedes estar usando el término erróneo, enfermedad, para esta aflicción.
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