El material genético que cada uno hereda de nuestros padres está empaquetado en estructuras llamadas cromosomas. Tenemos 22 pares de cromosomas más dos cromosomas X (mujeres) o un cromosoma X e Y (hombres). Cada cromosoma contiene miles de genes como cuentas en un hilo. Los genes contienen información: son los planos para crear una persona. Cada gen tiene las instrucciones para hacer un aspecto minúsculo de una persona. Son las unidades básicas de la herencia que permiten que las características específicas (por ejemplo, el color del cabello, la altura, la tendencia a desarrollar diabetes en los últimos años de vida) pasen de una generación a otra. Una mutación es un cambio en un gen. Algunas mutaciones son beneficiosas, pero muchas son potencialmente dañinas.
Con respecto a las enfermedades, algunos genes son causantes, por ejemplo, si una persona hereda un gen para cierta forma de distrofia muscular, ciertamente desarrollarán esa enfermedad en la vida. Otros genes son los denominados genes de factores de riesgo; es posible que no conduzcan irrevocablemente a que una persona desarrolle una determinada enfermedad, como diabetes, presión arterial alta o enfermedad de Alzheimer, pero algunos genes pueden hacer que esto sea más o menos probable.
Los genes que pueden influir en la enfermedad de Alzheimer
Tener un pariente cercano con la enfermedad de Alzheimer no es evidencia de un vínculo genético. Las personas que están influenciadas por los genes de los factores de riesgo solo tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar la enfermedad que la población promedio.
El gen más importante descubierto hasta la fecha es el gen de la apolipoproteína E, que se encuentra en el cromosoma 19. Este gen se presenta en tres formas en humanos: tipos 2, 3 y 4. Cada persona en el mundo porta dos genes de la apolipoproteína: pueden ser el mismo tipo (2,2; 3,3 o 4,4), o una mezcla de dos tipos (2,3; 2,4; 3,4). Lo que se ha encontrado es que las personas con al menos un tipo 4 y especialmente aquellos con dos, como 4,4, tienen un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer a una edad más temprana que aquellos con los otros tipos de Apolipoproteína E. Sin embargo, la mitad de las personas de 85 años que tienen 2 copias de la apolipoproteína E 4 no tienen síntomas de la enfermedad de Alzheimer a esa edad.
Las personas con diabetes tipo 2, especialmente 2,2, parecen estar protegidas contra el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, hasta mucho más tarde en la vida. Los investigadores no entienden por qué esto es así, y hay mucha investigación en curso para descubrir por qué.
El tipo de apolipoproteína no significa definitivamente que la enfermedad de Alzheimer ocurra o no. De hecho, se sabe que algunas personas pueden llegar a los 90 con el tipo 4 y no desarrollar demencia, mientras que otros con el tipo 2 pueden desarrollar demencia mucho antes en la vida. Lo que esto significa es que el tipo de apolipoproteína que una persona tiene, no es suficiente por sí solo para causar la enfermedad de Alzheimer.
Causas genéticas de la demencia
Una forma rara de la enfermedad de Alzheimer se transmite de generación en generación. Esto se llama enfermedad de Alzheimer familiar (FAD). Si un padre tiene un gen mutado que causa FAD, cada niño tiene un 50% de probabilidad de heredarlo. La presencia del gen significa que la persona eventualmente desarrollará la enfermedad de Alzheimer, generalmente en sus 40 o 50 años. Esta forma de la enfermedad de Alzheimer afecta a un número extremadamente pequeño de personas, probablemente no más de 100 en un momento dado en toda la población de Australia.
Se han identificado tres genes que, si se mutan de ciertas maneras, causarán FAD. Estos se denominan presenilin 1 (cromosoma 14), presenilin 2 (cromosoma 1) y el gen de la proteína precursora amiloide (APP) en el cromosoma 21.
Si se sospecha enfermedad de Alzheimer familiar (FAD)
Las pruebas genéticas pueden identificar cambios específicos en los genes de una persona. Esta prueba puede indicar si una persona tiene FAD y si un niño ha heredado el gen modificado de un padre y desarrollará la enfermedad en el futuro. No puede determinar cuándo comenzarán los síntomas.
Es esencial asegurarse de que los casos sospechosos en la familia tengan, o hayan tenido, la enfermedad de Alzheimer y no otra forma de demencia. Esto solo se puede hacer mediante un examen médico o un análisis cuidadoso de registros médicos anteriores si la persona ya no está viva.
Pruebas para la enfermedad de Alzheimer familiar (FAD)
La decisión de someterse a pruebas de FAD es muy compleja y las ventajas y desventajas se deben considerar cuidadosamente. La prueba no produce un riesgo relativo de adquirir la demencia, pero es una predicción definitiva de si una persona tendrá una enfermedad profunda y progresiva en los años intermedios. La prueba solo se puede completar con el consentimiento informado de la persona que se está evaluando. Nadie debería ser presionado para someterse a tal prueba.
Saber que llevas el gen puede ayudar a algunas personas a planificar el futuro. Les permite considerar opciones de estilo de vida en el futuro y dejar que sus deseos sean conocidos por alguien en quien confían. Sin embargo, dado que no hay cura disponible, una persona tiene que considerar si quiere saber si desarrollará demencia en algún momento en el futuro.
Para ayudar a las personas a considerar estos problemas, el asesoramiento genético especializado es esencial. El médico puede proporcionar detalles de este servicio. En el futuro, cuando los tratamientos preventivos para la enfermedad de Alzheimer estén disponibles, puede haber más razones para buscar pruebas.
