¿Cuál es la enfermedad más extraña de la que has oído hablar?

El insomnio familiar fatal es una enfermedad prión heredada que resulta de mutaciones en el gen PrP. Esta mutación conduce a un mal plegamiento de la proteína PrP y es autosómica dominante, ya que la proteína mal plegada puede catalizar el plegamiento incorrecto de las proteínas plegadas correctamente.

Clínicamente, en pocas palabras , esta enfermedad mata (con un 100% de mortalidad) al detener literalmente el sueño en la persona afectada, convirtiéndolos efectivamente en un zombi , si se quiere.

La enfermedad generalmente se presenta con cuatro etapas (muy atemorizantes):

1. El paciente sufre un aumento del insomnio, lo que provoca ataques de pánico, paranoia y fobias. Esta etapa dura aproximadamente cuatro meses.
2. Las alucinaciones y los ataques de pánico se hacen evidentes, y continúan durante aproximadamente cinco meses.
3. La incapacidad completa para dormir es seguida por una rápida pérdida de peso. Esto dura aproximadamente tres meses.
4. Demencia, durante la cual el paciente deja de responder o se silencia en el transcurso de seis meses. Esta es la progresión final de la enfermedad, después de lo cual sigue la muerte.

También es interesante observar que incluso los tratamientos intentados con sedantes o anestesia no dan como resultado que el cerebro se vaya a dormir por completo.

La maldición de Ondine es un trastorno respiratorio muy raro, es genético o rara vez se debe a un traumatismo cerebral o espinal severo.

Me vino a la mente leer la respuesta de James porque, opuesto al insomnio familiar fatal, donde la falta de sueño mata al individuo, la maldición de Ondine mata al paciente cuando se duerme.

Esta enfermedad no te dejaría dormir aunque quisieras, porque la ventilación se vuelve voluntaria.
El paciente tiene que pensar en respirar cada vez, una vez cada 3-5 segundos, de lo contrario, después de que su cuerpo haya agotado el oxígeno que el cerebro va a morir, en 3 minutos.

No hay otra cura que la ventilación mecánica de por vida o los marcapasos que envían impulsos eléctricos para iniciar las contracciones del diafragma.

Su nombre es una referencia al mito de Ondine, una ninfa acuática que tenía un amante mortal. Le juró que “cada aliento de la vigilia sería un testimonio de [su] amor”, y al presenciar su adulterio, ella maldijo que si se quedaba dormido, se olvidaría de respirar. Finalmente, se quedó dormido por puro agotamiento, y su respiración se detuvo.

Personalmente, le daría la corona a la fibrodisplasia osificante progresiva (FOP). Es una enfermedad que literalmente hace que sus músculos se conviertan en huesos.

Una mutación del mecanismo de reparación del cuerpo hace que el tejido fibroso (incluidos el músculo, el tendón y el ligamento) se osifique de forma espontánea o cuando se dañe. En muchos casos, las lesiones pueden provocar que las articulaciones se congelen permanentemente en su lugar. Se ha demostrado que la extirpación quirúrgica de los crecimientos óseos adicionales hace que el cuerpo “repare” el área afectada con más hueso.
Las personas que padecen esta enfermedad se “congelan” lentamente hasta que sus músculos se “reparan” como huesos.

Aquí está el esqueleto de un paciente, con músculos claramente solidificados

Por lo general, el paciente queda inmóvil, lo que dificulta incluso la respiración ya que sus costillas están cubiertas de hueso.

Emborracharse sin beber Alcohol.

¡Sí! Existe una condición médica conocida como síndrome de la cervecería automática o síndrome de fermentación intestinal.

Bueno, no puedo explicar cómo sucede y todos usan algunos jerga médicos, pero según lo que entendí, parte de la levadura se acumula en los intestinos de la víctima cada vez que consume Soda o cualquier tipo de azúcar. Parte de la química ocurre allí, que cocina el alcohol directamente dentro del estómago.

Puedes ver la reacción aquí:

Causa de esta condición:

Esta afección médica es causada si tiene antibióticos en cantidades excesivas . Entonces, una cosa lleva a la otra y esta levadura en el intestino crece fuera de control ¡y BAM!

¡Tu estómago ahora es una cervecería! Felicidades!

Ahora, si comes azúcar, tu cuerpo la convierte en etanol.

Y esto puede sucederle a cualquiera. Entonces, si quiere un suministro de alcohol barato para toda la vida, aumente la dosis de antibióticos. (Es una broma)

La vida obviamente no es fácil cuando tienes ese síndrome. Quiero decir, si vas a McDonald’s o algo con tus colegas, te comes una hamburguesa y ahora estás borracho . Y la peor parte es que nadie creería que una hamburguesa y un vaso de cocaína lo emborracharan.

Los policías pueden detenerte y no podrás pasar la prueba de alcohol. Y obviamente no creerán tu razón.

Puedes ver más sobre esto aquí si estás interesado:

Síndrome de la cervecería automática – Wikipedia

Recientemente escuché sobre la miocardiopatía Takotsubo, también conocida como ” síndrome del corazón roto “.
Esta enfermedad se describió por primera vez en Japón (ya lo adivinaste por el nombre), y aquí la palabra japonesa “Takotsubo” significa ” olla de pesca utilizada para atrapar pulpos “.
La miocardiopatía de Takotsubo es un debilitamiento del ventrículo izquierdo, la principal cámara de bombeo del corazón, generalmente como resultado de un estrés emocional o físico severo. Es por eso que la condición también se llama cardiomiopatía inducida por estrés o síndrome de corazón roto. Los principales síntomas son dolor en el pecho y dificultad para respirar. Algunos factores estresantes comunes que causan esta enfermedad son: Enfermedad grave, cirugía o procedimiento médico (por ejemplo, prueba de esfuerzo cardíaco), Dolor intenso, Doméstico, violencia, Ataque de asma, Recibir malas noticias (como un diagnóstico de cáncer), Coche u otro accidente, pérdida inesperada, enfermedad o lesión de un pariente cercano, amigo o mascota, argumento feroz, pérdida financiera, miedo intenso, hablar en público, una fiesta sorpresa u otra sorpresa repentina, etc.

Esta enfermedad comúnmente afecta a las mujeres posmenopáusicas (probablemente debido a la reducción del nivel de estrógeno después de la menopausia), y se presenta casi como un infarto agudo de miocardio, sin embargo, es reversible. Existe la presencia de un balón apical ventricular (que parece una trampa de pulpo) probablemente debido a un aumento de la estimulación simpática (situaciones estresantes).

fuente de la imagen – miocardiopatía Takotsubo (síndrome del corazón roto) – Harvard Health

• Referencias – Cardiomiopatía por estrés, miocardiopatía de Takotsubo (síndrome del corazón roto) – Harvard Health, miocardiopatía de Takotsubo – Wikipedia.

La ictiosis de tipo arlequín o más conocida como síndrome del bebé Demon es una ictiosis hereditaria. Es causada por el engrosamiento de la piel por la queratina excesiva, el tipo de proteína que proporciona resistencia a la piel, el cabello y las uñas (mediante un proceso llamado queratinización). Esto provoca que la superficie de la piel se estire, pliegue y finalmente se desgarre, dejando al descubierto la coloración roja de la sangre que fluye por debajo.

Debido al engrosamiento de la piel, la mayoría de los órganos faciales a menudo no están definidos y desfigurados después del nacimiento.

La hinchazón inicial a menudo voltea los párpados, exponiendo la capa roja interna y cubre el ojo, lo que hace que los ojos se vean como un saco de sangre.

Trágicamente, esos recién nacidos a menudo se dejan morir en la mesa después del nacimiento.

Sin embargo, con una fuerte atención médica y una dedicación rígida de humectante para suavizar la piel, los síntomas son manejables y algunos pacientes pueden vivir de forma saludable.

Hipersensibilidad electromagnética

Escuché de esta enfermedad en la serie “Better Call Saul – Wikipedia”.

El personaje principal Chuck sufre de esta hipersensibilidad electromagnética y se supone que todos a su alrededor no deben llevar ningún artículo electrónico.

Vive en una casa sin electricidad, confiando en las lámparas de gas para la luz. Antes de ingresar a la casa, los visitantes tienen que colocar todos sus productos electrónicos en el buzón y “conectarse a tierra” (eliminar la carga estática de su cuerpo). A veces se ve a Chuck usando una “manta espacial”, presumiblemente para protegerse contra la electricidad estática

Nunca he oído hablar de esto antes

Kuru (enfermedad)

Básicamente la enfermedad del cerebro de las vacas locas / CJD Prion, lo cual es bastante extraño, excepto en este caso, la comida de la que te enfermas es la gente.

Un prion factoid interesante ->

Esterilización [editar]
Las partículas infecciosas que poseen ácido nucleico dependen de él para dirigir su replicación continua. Los priones, sin embargo, son infecciosos por su efecto en las versiones normales de la proteína. Los priones esterilizantes, por lo tanto, requieren la desnaturalización de la proteína a un estado en el que la molécula ya no puede inducir el plegamiento anormal de las proteínas normales. En general, los priones son bastante resistentes a las proteasas, el calor, la radiación y los tratamientos con formalina, [62] aunque su infectividad se puede reducir con dichos tratamientos. La descontaminación eficaz de priones se basa en la hidrólisis de proteínas o la reducción o destrucción de la estructura terciaria de proteínas. Los ejemplos incluyen lejía, soda cáustica y detergentes fuertemente ácidos como LpH. [63] 134 ° C (274 ° F) durante 18 minutos en un autoclave de vapor presurizado puede no ser suficiente para desactivar el agente de la enfermedad

La enfermedad del hombre árbol, también conocida como Epidermodysplasia verruciformis o displasia de Lewandowsky-Lutz es un trastorno cutáneo de transmisión genética extremadamente raro en el que la piel muestra una susceptibilidad anormal al Virus del Papiloma Humano (VPH). Las infecciones resultantes no controladas del VPH resultan en el crecimiento de lesiones cutáneas pequeñas, planas o ligeramente elevadas, generalmente en las manos y los pies. Si no se trata, el crecimiento se vuelve arbóreo en un período de 20 a 30 años. Se reportan alrededor de 200 casos en todo el mundo, la mayoría de ellos en sus 20 años, solo en tres de ellos la enfermedad progresó a un estado similar a un árbol. La acitretina, el interferón y la cimetidina son fármacos de elección para tratar lesiones pequeñas. Para lesiones cutáneas grandes, la escisión quirúrgica es la elección del tratamiento.

http://emedicine.medscape.com/ar …

Síndrome de la mano alienígena

¡Imagínese que está comiendo alimentos y de repente su otra mano comienza a golpearlo fuera de su control! El cuerpo calloso es una parte del cerebro que mantiene conectados los dos hemisferios cerebrales del cerebro. Cada hemisferio del cerebro controla el lado opuesto de sí mismo del cuerpo. ¡Imaginemos que el cuerpo calloso sufre un daño y los hemisferios cerebrales controlan las partes del cuerpo de forma independiente! Adivina que pasaría!

Narcolepsia :

Imagina que de repente te duermes mientras caminas, comes o cocinas fuera de tu control, ¿qué harías?

Ascariasis:

Este niño no ha comido espagueti. ¡Estos son gusanos Ascaris, un parásito humano! ¡Pueden salir de tus ojos o boca!

Elefantiasis :

Imagina que has estado en India y después de tu viaje tus pies comenzaron a parecerse a los de un elefante, ¿cómo te sentirías? Esta enfermedad (también conocida como filariasis) es causada por un parásito microscópico que bloquea los vasos linfáticos y causa una hinchazón extrema en cualquier parte del cuerpo que infecta.

Cotard Delusion

El síndrome de Cotard es un delirio nihilista específico que lleva el nombre de Jules Cotard, un neurólogo francés, que describió por primera vez la enfermedad, que denominó le délire de négation (negación delirante), en 1880. La persona afectada tiene la creencia delirante de que él o ella ya está muerto, no existe, es putrefacto o ha perdido su sangre u órganos internos.

Se observa con mayor frecuencia en pacientes con depresión psicótica o esquizofrenia y se maneja centrándose en el tratamiento del trastorno subyacente.

[de medscape.com]

Mi voto va al delirio de Cotard. El que crees que estás muerto. Gracias a VS Ramachandran por presentarme esto.

http://www.quora.com/Neuroscience-1/Whats-it-like-to-work-with-Vilayanur-S-Ramachandran

Acabamos de diagnosticar la enfermedad de Wilson hoy. No particularmente raro pero muy raro. No lo he visto nunca y he estado en el negocio durante 25 años.

Neurofibromatosis

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