¿Por qué los endogámicos tienen tantas enfermedades genéticas?

Antes de preguntar “por qué” debe preguntar si.

¿Alguna vez se dio cuenta de que todos los guepardos se ven muy similares? Eso es porque los guepardos son endogámicos. No me refiero a que sean el apareamiento de un hermano con hermanas. Quiero decir que es probable que sus primos 6 veces eliminados tengan los mismos genes. Simplemente no hay tantos para elegir en la especie. En otras palabras, la población de guepardos tiene muy poca variación.

Aunque los guepardos a menudo son saludables.

¿Cómo? Los genes que hacen que un guepardo funcione Las mutaciones no necesariamente hacen nada en absoluto. Solo cuando una mutación golpea una secuencia que codifica una proteína se producen variaciones. Si la alteración del gen hace que el guepardo no pueda sobrevivir en la sabana, es probable que ese animal muera y se pierda la mutación / variación.

Entonces, respondamos una pregunta diferente. ¿Por qué los humanos evitan la endogamia? Es porque la especie humana tiene variación. Dado que tendemos a elevar a las personas adultas incluso con enfermedades genéticas, esas enfermedades genéticas permanecen en la población.

Muchas enfermedades genéticas solo ocurren cuando tienes un conjunto de varios genes que deberían codificar alguna proteína, pero la enfermedad solo aparece si se rompen todas las copias de ese gen. Cuando te reproduces, puedes obtener copias múltiples del mismo gen de tus padres simplemente porque en lugar de barajar aleatoriamente la variación de la población, los estás recogiendo de un lote más pequeño. Esto hace que cualquier endogamia sea una oportunidad de magnificar cualquier enfermedad genética.

Sin embargo, no puedes ampliar eso que no sea un problema.

El problema todavía se describe en ese artículo de guepardo. En este momento las vacunas y los antibióticos han creado una cantidad sin precedentes de humanos sanos. Destruir las variaciones en la población ahora representará un problema potencial en la humanidad más adelante si ocurre una mutación en una enfermedad que un humano puede contraer.

Por ejemplo, los bananos de Cavendish están en esta posición. Todos los bananos de Cavendish son clones. No obtienes menos variación genética que en los clones. Sin embargo, una población que consistentemente en la crianza es un poco como los clones, excepto que en lugar de ser copias de plantillas sanas, están agarrando aleatoriamente los genes originales. Esto aumenta las posibilidades de enfermedades genéticas aún más, como se describió anteriormente.

Porque el propósito de criar con alguien que no está relacionado con usted es darle a la descendencia un amortiguador contra enfermedades genéticas. Piense en cada conjunto de cromosomas (un conjunto de mamá, el otro de papá) como un trozo de tela. Como ningún proceso de duplicación de ADN es perfecto, cada tela tiene algunos agujeros en lugares pequeños. Normalmente, no podría pasar mucho, ya que una tela tiene la espalda de la otra y viceversa para evitar enfermedades recesivas. Sin embargo, si las telas son muy similares, como lo serían si los donantes de la tela estuvieran estrechamente relacionados, las enfermedades pudieran atravesar los agujeros y, dado que existen tantas enfermedades genéticas recesivas, un niño endogámico está obligado a hacerlo. para atrapar algunos.

La probabilidad de que ese niño endogámico contraer algún tipo de enfermedad sería casi inexistente si los padres no hubieran estado tan unidos, porque la mayoría de esas enfermedades genéticas son recesivas (ya que ambos padres deben tener ya los genes latentes, que las personas emparentadas tendrían). tener los mismos agujeros en seguridad).

No es tanto que haya más enfermedades genéticas. El problema es que si estás relacionado con tu pareja, es más probable que los dos carguen con el mismo rasgo recesivo. Por ejemplo, si Mary porta el gen para la hemofilia y John tiene fibrosis quística, algunos de sus hijos pueden ser portadores de ambas enfermedades genéticas. Los niños todavía estarán sanos. Si tu abuelo fue portador de fibrosis quística y tu pareja es incluso un primo tercero, hay una buena probabilidad de que él / ella también heredó ese gen.

Tienes un 50% de probabilidad de heredar cualquier gen que cualquiera de los padres tenga. Tus padres tenían un 50% de probabilidades de portar el gen, por lo que tu probabilidad de tener un gen que tu abuelo tenía es del 25%. Eso significa que si te casas con un primo, tus posibilidades de ser portadoras son mucho más altas que las de la población en general. Esto hace que sea más probable que sus hijos sean homocigotos para un gen determinado.

Si ninguno de tus abuelos fue portador de ningún rasgo perjudicial, en realidad no existe ningún riesgo al casarse con una hermana o hermano. Por supuesto, hay muy pocas personas (si las hay) que no llevan al menos un gen malo, por lo que no es prudente tentar al destino.

La endogamia causa la expresión de enfermedades genéticas, ya que aumenta la probabilidad de obtener dos copias recesivas poco frecuentes del mismo gen en una descendencia; se necesitan dos copias de un gen recesivo con penetrancia completa para exhibir la enfermedad, es decir, anemia de células ciclo.

Por ejemplo, un gen recesivo puede aparecer en una frecuencia de 1 / 1,000,000 en la población general, pero la probabilidad en hermanos de ese gen existente sería de 1/2 X 1/2, suponiendo que no se encuentra en el cromosoma X o Y. y que solo un padre es un portador. Si dos hermanos fueran portadores, lo que sucedería el 25% del tiempo, sus hijos tendrían un 50% de posibilidades de portar este gen y el mestizaje conllevaría un alto riesgo de obtener dos genes recesivos en una descendencia mientras que la probabilidad de aparearse con alguien no relacionado sería menos de 1 / 1,000,000

Tiene que ver con la naturaleza de la genética. En las especies sexuales reproductivas, los genes vienen en pares, llamados alelos. Estas son formas variantes de genes, y en su mayor parte, si heredas al menos una copia de trabajo de un gen de tus padres, todo está bien. El problema con la endogamia es que hay una mayor probabilidad de heredar dos copias defectuosas de cualquier gen en particular.

En algunos casos, tener dos copias del mismo defecto genético no es gran cosa. Por ejemplo, si obtienes dos copias del gen de pigmento en tus ojos que no codifica la melanina, todo lo que obtienes es color de ojos azules. Sin embargo, si tuviera que obtener dos copias del gen que codifica la coagulación de la sangre que son defectuosas, terminará con un trastorno hemorrágico, de modo que se desangrará hasta la muerte por una lesión leve. Esa condición se llama hemofilia y era común entre las familias reales altamente consanguíneas en Europa.

La endogamia reduce la cantidad de diversidad genética en una población porque hay menos alelos en juego. Es más probable que las personas reciban dos copias de alelos dañinos.

Todos nosotros tenemos genes sanos y enfermos. O bien padecemos enfermedades o bien somos saludables, pero actuamos como portadores y los pasamos a la próxima generación.

Cuando te reproduces, estás aumentando las probabilidades de enfermedad sin obtener genes más sanos de grupos de genes no relacionados.