¿Cómo afectan las mutaciones genéticas al proceso de formación de proteínas completamente funcionales?

Si ve el gen como la receta, el ARN como el lenguaje para describir la receta y las proteínas como la comida producida a partir de esta receta, verá que si modifica el libro de cocina, la salida de la receta no será la lo mismo (la comida no será la misma).

Por lo tanto, la comida podría hacer que su función aún se identifique como alimento (es decir, aún podría producir una proteína funcional diferente, o ninguna funcionalidad) pero no será exactamente la receta de salmón que su libro de cocina inicialmente estaba buscando. Aunque todavía es posible que una proteína diferente (secuencia de aminoácidos diferente) cumpla la misma función que otra proteína, esto dependerá de la estructura requerida de la proteína (el plegamiento de la proteína).

Además, algo que es particularmente único en la producción de proteínas en comparación con la cocción es que una única mutación puede cambiar toda la receta o una gran parte del libro de cocina (ya que mover 1 base nitrogenada mueve a todos los demás en una secuencia). Mientras que cambiar un pequeño elemento en su receta todavía podría hacer una receta similar.

Mutaciones Al igual que la inserción o eliminación cuando ocurren, cambian la estructura de la proteína. En la inserción si ves supongo que hay una cadena larga mRna que tiene la secuencia AUGCCCCAUGUCAG, AHORA SI LA MUTACIÓN OCURRE cerca de la posición 12 c, supongamos que inserta A ahí, entonces dará como resultado la terminación de la síntesis de proteína y completará la proteína en su totalidad, así que la función también afectará por esto. También en la eliminación allí puede encontrar la eliminación de cualquier nucleótido dará lugar a la terminación. En ambos casos, también encontrará cambios en la secuencia de aminoácidos u podría obtener un nuevo aminoácido en la proteína o podría perder un aminoácido. U también puede encontrar que esto sucede en varios números.