Hice mi doctorado en bioquímica en una forma de sordera particular y muy rara, DFNA 20/26. Por lo tanto, aunque no soy otorrinolaringólogo, tengo al menos un historial justo sobre la sordera hereditaria y los componentes moleculares del mecanismo auditivo.
Primero, una nota rápida: literalmente hay cientos de formas en que puede quedar sordo. Algunas, quizás muchas, de las formas hereditarias y genéticas de pérdida auditiva probablemente se puedan prevenir en algún momento de las próximas décadas con el advenimiento de la tecnología CRISPR y la terapia génica avanzada.
La pérdida de audición relacionada con la edad mucho más común (también llamada presbiacusia) que ocurre a medida que las personas envejecen es un poco diferente. No sabemos exactamente cuál es la causa, pero es probable que se trate de una combinación de daños genéticos y ambientales causados por un exceso de sonido fuerte o constante.
Desafortunadamente, una vez que la pérdida de audición ha ocurrido realmente, es mucho, mucho más difícil de abordar. La razón por la cual, en pocas palabras, es porque las células principales responsables de la audición dejan de dividirse justo después de que su mecanismo auditivo se haya formado completamente como un bebé.
Sin llegar a ser demasiado técnico, una de las etapas realmente críticas en las que se pierde la audición es en una célula especializada llamada célula capilar. En realidad no son pelos, solo tienen proyecciones en forma de dedos (estereocilios) en la parte superior que parecen pelos bajo el microscopio. Cuando las ondas sonoras hacen vibrar su tímpano, el tímpano envía una onda de presión a través de un órgano en forma de concha de caracol del oído interno: la cóclea. La cóclea está revestida con estas células ciliadas especializadas, y cuando la onda de presión se mueve a través de la cóclea, los estereocilios de las células ciliadas se presionan hacia abajo, lo que hace que se doblen. Este movimiento de flexión conduce posteriormente a un impulso nervioso que es leído por su cerebro. Y a medida que la ola pasa, se enderezan de nuevo.
Con el tiempo, los estereocilios se desgastan por la flexión y el enderezamiento, y aparentemente son horribles al repararse a sí mismos. Y no solo son horribles al repararse a sí mismos, sino que las células ciliadas no reemplazan a los estereocilios ni se dividen para formar nuevas células ciliadas. Entonces, cuando pierdes estereocilios y células ciliadas, eso es todo. Acaba de perder parte de su sensibilidad auditiva, y nada de lo que haga puede recuperarla.
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Actualmente, los científicos están tratando de encontrar una manera de volver a activar los genes de desarrollo de células ciliadas para que las células puedan reemplazar a los estereocilios o a sí mismos, pero esto es extremadamente complicado. Intentaré enumerar algunas de las razones.
- No se trata solo de encender un gen y de repente las células se dividen y hacen más de sí mismas. Es probable que haya muchos genes responsables de este proceso, y descubrir todos los correctos es ridículamente difícil. Con docenas de genes críticos probablemente involucrados, piense en cuánto esfuerzo se necesitará para identificar la permutación exitosa.
- Dirigirse solo a las células que desea tratar es ridículamente difícil. Piensa por un minuto en lo que estás haciendo. Estás haciendo que las células que ya no deberían dividirse comiencen a dividirse. Esa es una gran manera de comenzar un cáncer. Entonces, realmente no quieres dividir las celdas equivocadas, lo que significa que quieres que tu tratamiento sea específico para un solo tipo de célula. Esto es prohibitivo y llevará años de investigación resolverlo solo.
- Una vez que hayas dividido las células ciliadas, ¿cómo logras que se detengan? No necesitamos criar un cáncer de oído interno.
- ¿Las nuevas células son incluso funcionales? Genial, tienes que dividir. Pero, ¿se conectaron hasta el nervio y realmente trabajaron? Puede enroscar una bombilla, pero si no está conectada a una fuente de alimentación …
Esos son solo algunos problemas que están fuera de mi cabeza. Estoy seguro de que hay más. En el lado brillante, ligeramente optimista, en realidad hay laboratorios trabajando en estos problemas. Sé de al menos un laboratorio haciendo exactamente este tipo de cosas con ratones. Entonces, aunque el problema es muy desalentador, no soy tan pesimista como para decir que nunca lo curaremos. Solo llevará un largo tiempo (décadas) y mucho trabajo duro. Y financiación. *
* Enchufe desvergonzado: apoye al NIH. Financia problemas científicos desafiantes que las compañías farmacéuticas no tocarán porque no pueden obtener ganancias lo suficientemente rápido. Problemas como este.
