¿Cuál es la presentación que conduce al diagnóstico inicial de hemocromatosis hereditaria?

Estoy de acuerdo con Kay Aull en que la sangre parece diferente, lo que podría ayudar a los médicos a hacer más pruebas (niveles de ferrita, etc.). Tuve solo un paciente con hemocromatosis. Tuve que extraer sangre de él semanalmente por un tiempo.

Los primeros síntomas son demasiado vagos:

  • Dolor en las articulaciones
  • Dolor abdominal
  • Fatiga
  • Debilidad

Aquí hay un buen artículo. Síntomas y causas – Mayo Clinic

Es algo difícil de diagnosticar, pero ahora hay muchas pruebas genéticas que no ocurrieron antes. Estoy trabajando con pacientes pediátricos y van a genetistas ahora como cualquier otro médico.

Desafortunadamente, la mayoría de los síntomas son genéricos (presión arterial alta, enzimas hepáticas elevadas, dolor en las articulaciones) y se eliminan fácilmente como resultado de la edad o el estilo de vida deficiente.

Probablemente el que se da cuenta es el alto recuento de glóbulos rojos. Mi padre fue diagnosticado por el técnico haciendo su extracción de sangre, aparentemente su sangre era visiblemente más espesa de lo que debería ser. Algunos otros parientes también fueron señalados por altos glóbulos rojos en análisis de sangre de rutina.

Alta ferritina en los laboratorios.