¿Cómo se puede tratar una retinitis pigmentosa (síndrome de Usher)?

El síndrome de Usher no es lo mismo que “retinitis pigmentosa” (RP), sino que es un subtipo de RP. El síndrome de Usher incluye un grupo de afecciones genéticas con pérdida de la audición y visión . Se clasifica en tres tipos que se basan en el momento del inicio de los síntomas. Incluso dentro de los tres subtipos, se han identificado múltiples mutaciones genéticas diferentes.

Actualmente no hay tratamientos para los trastornos, pero existen programas de capacitación que, si se inician con la suficiente antelación, ayudan a los pacientes con el síndrome de Usher a funcionar a medida que su discapacidad empeora con el tiempo.

El síndrome de Usher es la afección más común que afecta tanto la audición como la visión; a veces también afecta el equilibrio. Los principales síntomas del síndrome de Usher son sordera o pérdida de audición y una enfermedad ocular llamada retinitis pigmentosa (RP).

Actualmente, no hay cura para el síndrome de Usher. El tratamiento implica el manejo de problemas de audición, visión y equilibrio. El diagnóstico temprano ayuda a adaptar los programas educativos que consideran la gravedad de la pérdida de audición y visión y la edad y capacidad del niño. Los servicios de tratamiento y comunicación pueden incluir audífonos, dispositivos de ayuda auditiva, implantes cocleares, entrenamiento auditivo (auditivo) y / o aprendizaje del lenguaje de señas americano. Entrenamiento de vida independiente puede incluir entrenamiento de orientación y movilidad para problemas de equilibrio, instrucción en Braille y servicios de baja visión.

La vitamina A puede ralentizar la progresión de la RP, según los resultados de un ensayo clínico a largo plazo respaldado por el National Eye Institute y Foundation Fighting Blindness.

Según el estudio, los adultos con una forma común de RP pueden beneficiarse de un suplemento diario de 15,000 UI (unidades internacionales) de la forma palmitato de vitamina A. Los pacientes deben discutir esta opción de tratamiento con su proveedor de atención médica antes de continuar. Debido a que las personas con síndrome de Usher tipo 1 no participaron en el estudio, no se recomienda una dosis alta de vitamina A para estos pacientes.

Precauciones generales para la administración de suplementos de vitamina A:

  • No sustituya el palmitato de vitamina A con un suplemento de betacaroteno.
  • No tome suplementos de vitamina A superiores a la dosis recomendada de 15,000 UI o modifique su dieta para seleccionar alimentos con altos niveles de vitamina A.
  • Las mujeres embarazadas no deben tomar suplementos de vitamina A en altas dosis debido al mayor riesgo de defectos de nacimiento. Las mujeres que están considerando quedarse embarazadas deben dejar de tomar altas dosis de suplementos de vitamina A durante seis meses antes de tratar de concebir.

Lea más aquí: Síndrome de Usher

Aquí está mi respuesta a una pregunta similar:

Respuesta del usuario Quora a ¿Existe alguna cura para la retinitis pigmentosa?