En la era moderna, en casi cualquier organismo donde pueda tratar de realizar estudios genéticos existe al menos una secuencia preliminar del genoma y cierto conocimiento de variantes genéticas llamadas Polimorfismos de nucleótido único: SNP. Estos son lugares en los que algunos individuos tienen un nucleótido, digamos A, y otros tienen otro, por ejemplo, G. Si estos recursos no existen, se pueden generar en cuestión de meses a un costo moderado.
Con un gran catálogo de SNP, entonces construyes un microarreglo, o para organismos comúnmente estudiados, simplemente compra uno, que es un pequeño trozo de vidrio al que puedes hibridar ADN de un individuo y determinar el estado de SNP en millones de loci en un experimento . Los detalles exactos de cómo funciona la tecnología dependen del fabricante.
Así que ahora tome un montón de individuos que tienen o carecen de su rasgo, o mejor aún individuos de pedigrí. Ahora mira el patrón de herencia del rasgo frente a todos esos marcadores. La mayoría de los marcadores aparecerán segregados aleatoriamente con respecto a tu rasgo: desvinculado. Pero algunos estarán vinculados al rasgo: se heredarán más comúnmente de lo esperado por casualidad. Cuanto mayor sea el conjunto de muestras, o los pares de hermanos no afectados más afectados que pueda obtener o más tríos, mejor será la resolución de este Genome Wide Association Study o GWAS. En el caso ideal, la región que sea su candidata para contener el locus de la enfermedad será lo suficientemente pequeña como para buscar los genes en el área y esa lista será breve.
