¿Hay algún ejemplo de una terapia genética que realmente haya funcionado en humanos?

Claro, la enfermedad de células falciformes:

“La enfermedad de células falciformes es el resultado de una mutación sin sentido homocigótica en el gen de la β-globina que causa la polimerización de la hemoglobina S. El tratamiento génico para pacientes con este trastorno se complica por las anomalías celulares complejas y desafíos para lograr la inhibición efectiva y persistente de la polimerización de la hemoglobina S Describimos a nuestro primer paciente tratado con la adición mediada por vectores lentivirales de un gen de β-globina antishock en células madre hematopoyéticas autólogas. Los eventos adversos fueron consistentes con el acondicionamiento de busulfán. Quince meses después del tratamiento, el nivel de β-globina antishock terapéutico se mantuvo alto (aproximadamente 50% de las cadenas de β-globina β) sin recurrencia de crisis falciformes y con la corrección de las características biológicas de la enfermedad “. [1]

Notas a pie de página

[1] Terapia génica en un paciente con anemia falciforme – NEJM