Lou Gehrig: ¿Por qué todavía no hay una cura para ALS?

La respuesta corta es “tecnología”.

En el tiempo transcurrido desde que Charcot lo describió por primera vez en la literatura médica, se pensaba que la ELA era una enfermedad de las neuronas motoras. Solo recientemente se han descubierto que las neuronas motoras son, en su mayoría, víctimas de algún otro proceso. Durante los primeros 140 años desde que Charcot describió ALS, la única herramienta disponible para estudiar la enfermedad directamente fue el examen microscópico del tejido post mortem. Esto es similar a estudiar un accidente automovilístico ardiente después de que los restos del naufragio se hayan trasladado al depósito de chatarra: usted tiene muy pocas pistas sobre la causa del accidente.

Debido a que extraer médula espinal y tejido craneal de seres humanos vivos está lleno de preocupación, no fue hasta mediados de la década de 1990, cuando se desarrolló el modelo de ratón transgénico, que se pudo realizar un examen directo de estos tejidos en diversos momentos de la enfermedad. Este trabajo fue posible gracias al trabajo de Crick y Watson, quienes describieron por primera vez la estructura del ADN en 1953. 40 años después, con el desarrollo de esa tecnología, los científicos pueden crear animales con genes humanos defectuosos “instalados”. Estos modelos van desde levaduras hasta peces pequeños y mamíferos complejos. Cada una de ellas es cada vez más capaz de recapitular aspectos de la enfermedad. El desarrollo tecnológico más reciente permite a los científicos la capacidad de extraer un poco de piel de un paciente y convertir esas células en tejido nervioso para su examen directo. Charcot ni siquiera podía imaginar ese tipo de herramienta en su época.

Huelga decir que se han logrado avances tremendos en la comprensión de esta enfermedad tan compleja en los últimos 5 años. Con esta comprensión, son posibles (y de hecho se están realizando) disparos mucho más efectivos hacia la portería. Imagina intentar jugar hockey con una venda en los ojos. Ese impedimento severo ahora se está desintegrando rápidamente.

Déjame hacer una pequeña digresión para hablar sobre “curar”. Nunca habrá uno para ALS en el sentido estricto de la palabra. Lo que tendremos pronto son tratamientos que podrían detener la progresión y quizás permitir una curación limitada. Hay un trabajo en curso sobre el reemplazo neuronal. Pero la “fuente del manantial” corriente arriba que causa ALS parece estar ligada a los mecanismos normales de envejecimiento que salió mal. Curar eso equivaldría a detener la mortalidad misma y eso sería un hueso duro de roer.