Perdón por escuchar eso sobre tu hijo.
La cistinosis es una enfermedad pediátrica rara y, lamentablemente, no he tenido ninguna experiencia con ella. Probablemente ya sepa lo siguiente, pero en caso de que no lo haga:
-El Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (Centro de información sobre enfermedades genéticas y raras (GARD, por sus siglas en inglés) de NIH) es probablemente el mejor lugar para buscar recursos generales y estudios de investigación en todo el país.
-ver actualizaciones de investigación (actualizaciones de investigación – Cystinosis Research Foundation) y ver qué centros están realizando la investigación: para enfermedades raras como estas, es importante ir a un centro de investigación con un enfoque real en la cistinosis, por lo que si encuentra un centro cerca de donde vives, búscalos y dales un anillo
-algunos de los mejores centros de referencia terciarios, por ejemplo, NIH, Mayo Clinic, ofrecen asistencia financiera para que las familias viajen desde lejos para consultas en condiciones raras
En mi experiencia trabajando en el sistema, estas enfermedades raras se manejan mejor cuando se puede consultar con un experto en enfermedades, y también se puede establecer un buen médico local responsable (probablemente un nefrólogo pediátrico, en el caso de su hijo) que pueda estar en contacto con el experto en enfermedades y ayuda a administrar su cuidado de manera efectiva.
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