¿Las personas con trastornos genéticos graves (que afectan principalmente la calidad de vida) tienen hijos?

Pregunta contestada

¿Las personas con trastornos genéticos graves (que afectan principalmente la calidad de vida) tienen hijos?

Cuando digo serio, me refiero a cuando los niños nacen con una enfermedad que causa un gran sufrimiento, por ejemplo, fibrosis quística, anemia falciforme, esclerosis múltiple, etc. ¿Las personas que tienen un 50% o más de riesgo de tener hijos con una enfermedad grave tienen hijos?

No estaba familiarizado con la heredabilidad de las enfermedades mencionadas, así que las busqué.

Fibrosis quística recesiva, por lo que hay un 25% de posibilidades de que cada niño se vea afectado. Además, la infertilidad en los hombres se estima en un 97%, por lo que es lógico pensar que la mayoría de los padres no hubieran sabido que eran portadores hasta que tuvieran un hijo afectado. La mujer también tiende a tener problemas de fertilidad, pero en un grado mucho menor.

De wikipedia, “Debido a que el desarrollo de FQ en el feto requiere que cada padre transmita una copia mutada del gen CFTR y debido a que es costoso, las pruebas se realizan inicialmente en uno de los padres. Si las pruebas muestran que el padre es una mutación del gen CFTR transportista, el otro padre se evalúa para calcular el riesgo de que sus hijos tengan CF. La FQ puede ser el resultado de más de mil mutaciones diferentes y, a partir de 2006, no es posible realizar la prueba para cada una. mutaciones comunes como ΔF508: la mayoría de las pruebas comercialmente disponibles detectan 32 o menos mutaciones diferentes. Si una familia tiene una mutación poco común conocida, se puede realizar una detección específica de esa mutación. Debido a que no todas las mutaciones conocidas se encuentran en las pruebas actuales, una pantalla negativa no garantiza que un niño no tenga CF “.

Conclusión : las pruebas no son concluyentes y prohibitivamente costosas para la expresión recesiva.

La anemia drepanocítica: recesiva, por lo que los portadores tendrían un 25% de probabilidades de afectar a un niño afectado. Dado que no hay problemas de fertilidad asociados con esta enfermedad, los padres tienen más probabilidades de tener la enfermedad, lo que aumenta las posibilidades de que un niño afectado, sin embargo, ambos padres todavía tienen que ser al menos los portadores.

Las pruebas están disponibles y son rutinarias en los países desarrollados, pero los portadores principales tienen orígenes subsaharianos (donde prevalece la malaria), donde tiene una ventaja selectiva. Las pruebas e incluso el conocimiento de las enfermedades genéticas son mucho menos comunes en las regiones donde generalmente se observa.

Conclusión : las pruebas son comunes en poblaciones de alto riesgo.

Esclerosis múltiple: no se considera una enfermedad genética. Puede haber un componente genético, pero los factores ambientales juegan un papel importante en la expresión de la enfermedad. Dado que el entorno recomendado es beneficioso para todos (menos toxinas, menos estrés, una dieta saludable, etc.), los recursos se utilizarían mejor para la educación de la población en general.

Conclusión : no aplicable.

Para completar y porque tenía curiosidad, también busqué enfermedades genéticas.

Trastorno genético: la mayoría no cumple con la definición de mayor sufrimiento. La excepción es:

Enfermedad de Tay-Sachs: recesiva y en su mayoría limitada a grupos específicos. Las pruebas son comunes entre la población judía. Para más información, vea el análisis genético judío.

Conclusión : los esfuerzos de prevención ya son comunes en las poblaciones afectadas conocidas. Rara fuera de esos grupos.

Resumen : pocas condiciones reúnen los requisitos para las condiciones establecidas en la pregunta y ya se están administrando activamente.

Opinión : No depende de nadie más que los padres decidir. Hay mucha gente que no creo que deba procrear, para el beneficio de sus futuros hijos. Sin embargo, es una buena idea que no esté a cargo de eso. 🙂