La anemia falciforme es una afección debida a la producción de hemoglobina anormal (HbS).
Aquí, la adenina se sustituye por timidina (GAG-> GTG) en el sexto codón del gen que codifica Beta-globina. En consecuencia, esta mutación puntual hace que el ácido glutámico sea reemplazado por Valina y esto causa cambios en la estabilidad de la molécula de Hb.
Bajo baja tensión de oxígeno, las moléculas de HbS se agregan y polimerizan para formar tactoides o estructuras cristalinas dentro de los RBC. La forma del glóbulo rojo se distorsiona a una “hoz” o luna creciente y esto provoca un mayor riesgo de estasis y oclusión en los vasos sanguíneos.
¡Espero eso ayude! 🙂
